脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是嬰幼兒中第二常見的致死性常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率為1/10000-1/6000。雖然其治療藥物已納入國家醫(yī)保，但患者仍需終生治療且費用對大部分家庭而言仍然十分昂貴。

基因治療作為一種新興的SMA治療手段，具備一次性治療、效果持久顯著等優(yōu)勢，有望使得廣大SMA患者受益。

上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院孫錕教授和余永國教授團隊正開展一項基因治療I型脊髓性肌萎縮癥（SMA）臨床IIT研究。本研究已獲得新華醫(yī)院委員會批準，正在招募患者。

符合條件的患者可進行報名，經評估后符合條件的患者可參與此項研究。

基因治療是一種新興的SMA治療方法，被認為是一種具有一次性治療即可帶來長期獲益潛力的治療方法。通過AAV載體介導的基因治療通過向患者體內目標組織遞送健康的SMN1基因，替代體內缺失或突變的SMN1基因，并在脊髓神經元中恢復或增加SMN蛋白的表達，從而恢復運動神經元的功能。這種治療方法具有以下優(yōu)點：

一次性治療：

AAV基因替代療法通常只需要進行一次治療，無需長期維持。這為患者和家庭提供了便利，并減輕了治療的經濟和心理負擔。

潛在的持久效果：

AAV基因替代療法可在體內實現長期表達，持久地提供所需的SMN蛋白，從根源上解決因SMN1基因缺失造成的SMN蛋白表達水平不足的問題，使患者的運動功能獲得恢復和發(fā)展，生存期極大提高，生活質量獲得改善。

高效性：

根據已知的真實世界數據，以AAV介導的基因替代治療已在臨床應用中顯示出顯著的療效，使得部分患者能夠實現肌肉力量的增加和運動能力的改善。

隨著基因治療的快速發(fā)展，更新一代的AAV基因治療已開始展現治療SMA這一遺傳疾病的良好前景，在用藥劑量、安全性和療效等方面獲得突破，使得這一先進的治療技術有望進一步充分發(fā)揮其臨床應用的巨大潛力，使更廣大的SMA患者獲益。

若確定患有I型SMA且您看到信息的時候患兒的年齡不超過出生后第180天，沒有接受過I型SMA的相關治療，將有可能參加這項研究。最終是否能夠入組須由研究醫(yī)生評估后決定。

如果您身邊有人患有或疑似患有SMA，請盡早咨詢醫(yī)療專業(yè)人員以獲取準確的診斷和治療建議。

若您想詳細咨詢該研究的情況，請與以下研究者聯(lián)系。

余永國 主任醫(yī)師

上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

主任醫(yī)師、博士生導師

上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院臨床遺傳中心執(zhí)行主任

國家重點研發(fā)計劃專項首席科學家

承擔國家自然科學基金5項，國家科技部重大專項3項

代表性著作發(fā)表于American Journal of Human Genetics，Clinical Chemistry，Human Mutation等雜志。

入選上海市浦江人才計劃、上海高峰高原研究型醫(yī)師計劃

亞洲遺傳代謝病學會理事

中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會常委兼總干事

中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會青年委員會副主任委員

中華醫(yī)學會兒科分會罕見病學組委員

上海市醫(yī)學會分子診斷專科分會分子遺傳學組主任委員

中國婦幼保健協(xié)會出生缺陷與分子遺傳分會副主任委員

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種導致肌肉無力和進行性運動功能喪失的運動神經元性疾病，該病屬于基因缺陷導致的常染色體隱性遺傳病，對患者周身上下的肌肉都會造成侵害。SMA的致病根本原因是由運動神經元存活基因1（SMN1）基因缺失或突變引起，導致有功能的運動神經元（SMN）蛋白缺乏或數量減少，進而影響脊髓神經元的正常功能，產生肌無力、肌萎縮且病情隨時間推移逐漸加重。

SMA通常分為不同類型，根據病情的嚴重程度和發(fā)病年齡劃分為I型至IV型。其中最嚴重是I型SMA，通常在出生后六個月內發(fā)病，約90%的未經治療的I型SMA患兒無法存活至兩歲或需要永久通氣和營養(yǎng)支持。

上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院臨床遺傳中心致力于探索和應用前沿的科學技術和治療方法，以期將具有良好前景的新療法引入臨床，為患者帶來新的獲益。