啟動(dòng)會(huì)現(xiàn)場(chǎng)

遺傳咨詢是臨床遺傳學(xué)的重要組成部分。 也是遺傳咨詢師在臨床醫(yī)療實(shí)踐中直接向咨詢師提供的高度專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療服務(wù)。 其核心是提供與家族中遺傳病發(fā)生相關(guān)的遺傳病信息。 致病性遺傳變異被識(shí)別后，指導(dǎo)患者和攜帶者了解遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用，并適應(yīng)其臨床、心理和家庭影響。 通過(guò)了解家族史來(lái)解釋疾病的發(fā)生，或根據(jù)下一代復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)來(lái)解釋疾病的遺傳學(xué)、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、治療和預(yù)防。 遺傳性腫瘤的遺傳咨詢有其自身的特點(diǎn)，有時(shí)也比較復(fù)雜。 。 《臨床遺傳咨詢》由北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社于2007年出版，是部臨床遺傳咨詢領(lǐng)域的專(zhuān)著。 出版后，受到業(yè)界高度認(rèn)可，被譽(yù)為“臨床遺傳咨詢紅皮書(shū)”。 本書(shū)由盧國(guó)輝、徐向民兩位教授主編，分為《遺傳咨詢概論（基礎(chǔ)篇）》和《遺傳咨詢概論（疾病篇）》兩部分。

盧國(guó)輝教授總結(jié)發(fā)言

盧國(guó)輝教授是產(chǎn)前臨床基因診斷/基因檢測(cè)/遺傳咨詢領(lǐng)域的開(kāi)拓者之一。 他介紹，《臨床遺傳咨詢》不僅強(qiáng)調(diào)相關(guān)基礎(chǔ)知識(shí)的系統(tǒng)性，而且在內(nèi)容布局、疾病選擇、遺傳咨詢知識(shí)點(diǎn)等方面都考慮到臨床遺傳咨詢的實(shí)用性。 基礎(chǔ)章節(jié)核心介紹與臨床遺傳咨詢應(yīng)用密切相關(guān)的理論基礎(chǔ)。 臨床章節(jié)共講解了152種主要常見(jiàn)遺傳病或不同系統(tǒng)常見(jiàn)先天畸形，以及常見(jiàn)遺傳性腫瘤的遺傳咨詢。 本次轉(zhuǎn)載，我們擬增加臨床遺傳咨詢應(yīng)用場(chǎng)景一章，拓展臨床內(nèi)容，展示近年來(lái)臨床遺傳咨詢的進(jìn)展及國(guó)內(nèi)實(shí)踐。

原中國(guó)工程院院士、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)張雪教授表示，愿意為本書(shū)的編寫(xiě)做出貢獻(xiàn)，希望本次更新和重印繼續(xù)為解決遇到的新問(wèn)題發(fā)揮重要作用在醫(yī)療實(shí)踐中。 北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社社長(zhǎng)王鳳亭表示，盧國(guó)輝教授是北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社20多年來(lái)的老朋友、老作家，雙方在長(zhǎng)期合作中建立了深厚的友誼和信任。

參加本次會(huì)議的醫(yī)生共有52人，其中線下參加的醫(yī)生28人，線上參加的醫(yī)生24人，其中包括版的部分編輯或助理。 北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社編輯袁帥軍親臨現(xiàn)場(chǎng)指導(dǎo)。 與會(huì)醫(yī)生分享了轉(zhuǎn)載建議，并就書(shū)中章節(jié)、責(zé)任編輯、具體內(nèi)容等進(jìn)行了深入討論。 大家都表示非常有興趣參與剪輯，保證了內(nèi)容的質(zhì)量。

本次活動(dòng)在華大基因和愛(ài)晚醫(yī)療的支持下如期舉辦。

通訊員/李天石