“該基因中發(fā)現(xiàn)了c.1634A>G雜合核苷酸變異，該基因是幼兒神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不好1型的致病基因。建議根據(jù)臨床表現(xiàn)進(jìn)一步確定該變異是否具有臨床意義…… ”我相信大多數(shù)人看完這段話都會(huì)感到頭暈。 沒錯(cuò)，這是一份“不會(huì)說人類語言”的基因檢測(cè)報(bào)告。

要把這份基因檢測(cè)報(bào)告轉(zhuǎn)化為患者能看懂、醫(yī)生能參考的診斷和治療指導(dǎo)，遺傳咨詢師是不可或缺的。

遺傳咨詢師做什么的？ 這個(gè)行業(yè)有多成熟？ 發(fā)展前景如何？

破譯“天書”

在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)中心，姚女士來到遺傳咨詢師齊明主任哪里進(jìn)行“基因門診”。 她的母親在她50多歲時(shí)患上了乳腺癌，她一直擔(dān)心自己也會(huì)患上癌癥。

齊銘建議她先做一下基因檢測(cè)。 “已知導(dǎo)致人類乳腺癌的遺傳基因有21個(gè)，檢測(cè)結(jié)果顯示，姚女士的MLH1基因存在突變，根據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn)，這種突變更有可能導(dǎo)致結(jié)直腸癌?！?齊銘說道。

在齊銘的建議下，姚女士又做了腸鏡檢查，果然發(fā)現(xiàn)了有癌變潛力的息肉。 后來，經(jīng)過手術(shù)切除，姚女士患結(jié)直腸癌和乳腺癌的危險(xiǎn)被控制在低于一般人群的水平。

這是遺傳咨詢的一個(gè)經(jīng)典例子，但事實(shí)上，遺傳咨詢的范圍遠(yuǎn)不止于此。

人體的生長(zhǎng)發(fā)育就像建造一座“高樓”，需要的“圖紙”作為指導(dǎo)。 這張圖就是遺傳圖譜。 一個(gè)人會(huì)生病的原因有三個(gè)：一是“圖紙”不對(duì)，有遺傳問題；二是“圖紙”有問題。 二是“圖紙”雖好，但在制作過程中“偷工減料”或受到干擾，導(dǎo)致胎兒發(fā)育弊端； 第三，“圖紙”很好，但由于沒有按照“生活手冊(cè)”正確使用，導(dǎo)致后天疾病。 每個(gè)人的“生活手冊(cè)”并不完全相同，某種對(duì)大多數(shù)人有效的營(yíng)養(yǎng)、藥物或生活方式可能并不適合你。

“遺傳咨詢師的主要任務(wù)是幫助客戶認(rèn)識(shí)和了解自己的‘生活手冊(cè)’，評(píng)估疾病危險(xiǎn)，查明疾病原因，推薦檢測(cè)方法，采取預(yù)防措施，選擇治療方案，并對(duì)患者進(jìn)行心理疏導(dǎo)。等等。”齊銘說道。

一個(gè)很其冷酷的職業(yè)

在我們，遺傳咨詢師是一個(gè)很其寒冷的職業(yè)！ 想要成為“生命之書”的者，需要帶上“十八般武藝”：掌握臨床醫(yī)學(xué)、生化遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等領(lǐng)域的專業(yè)知識(shí)，積累豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，具有的溝通能力……

“人類基因組計(jì)劃”完成后，基因測(cè)序技術(shù)和成本駛?cè)搿俺?jí)摩爾定律”快車道：2003年之前，僅對(duì)一個(gè)人進(jìn)行測(cè)序就花費(fèi)了30億美元。 2010年以后，測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展帶動(dòng)了價(jià)格的下降。 價(jià)格在1000美元左右，美國(guó)一些公司甚至推出了99美元的基因掃描“冷凍價(jià)”。

國(guó)內(nèi)發(fā)展與世界基本同步。 基因測(cè)序概念“火爆”，但基因消費(fèi)市場(chǎng)遠(yuǎn)未達(dá)到“火箭”。 因?yàn)樾枰驒z測(cè)的人不知道它有什么用，做過基因檢測(cè)的人看不懂報(bào)告說的是什么，看懂報(bào)告的人也不知道如何治療。

原中國(guó)科學(xué)院院士何琳表示，遺傳咨詢是基因測(cè)序走向臨床應(yīng)用過程中不可或缺的一部分。 然而，長(zhǎng)期以來，并沒有自立的遺傳咨詢學(xué)科或部門。 遺傳咨詢工作主要在具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)行，由普通臨床醫(yī)生進(jìn)行，沒有專業(yè)的遺傳咨詢師。

記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，目前醫(yī)院、基因檢測(cè)公司或第三方臨床檢測(cè)機(jī)構(gòu)提供的遺傳咨詢服務(wù)大多以“科學(xué)研究”的名義為患者服務(wù)。

齊明表示，科學(xué)研究和臨床應(yīng)用之間存在巨大差異。 “科學(xué)研究中100個(gè)實(shí)驗(yàn)只要有3個(gè)成功，就值得慶祝。但100個(gè)臨床診斷需要無限接近的準(zhǔn)確率，一個(gè)錯(cuò)誤就可能對(duì)生命造成不可挽回的損害?！?/p>

“從某種程度上來說，解讀更為重要。遺傳咨詢可以填補(bǔ)這一空白，將臨床和遺傳知識(shí)融為一體，所以遺傳咨詢師由臨床醫(yī)生培養(yǎng)出來。這需要整體**和制度的配合。另外，如果沒有規(guī)范的培訓(xùn)和監(jiān)管機(jī)構(gòu)，遺傳咨詢很容易出錯(cuò)，誤導(dǎo)患者，影響診斷和治療，對(duì)這個(gè)新興行業(yè)產(chǎn)生嚴(yán)重的影響?！?阜外醫(yī)院內(nèi)科副主任、高血壓中心副主任宋雷教授說。

“遺傳咨詢關(guān)系到萬千家庭的幸福和健康，涉及每個(gè)人的切身利益?！?何林表示，建設(shè)健康原中國(guó)，當(dāng)務(wù)之急是組建專業(yè)的遺傳咨詢師隊(duì)伍，建立規(guī)范的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和應(yīng)用，進(jìn)一步提升臨床診療水平。 專業(yè)跳躍。 （據(jù)新華社）