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捷報!迪安診斷NGS中心通過全國臨床和科研實(shí)驗室全外顯子測序室間質(zhì)評

2022年03月14日,國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心(NCCL)發(fā)布了2021年《全國臨床和科研實(shí)驗室全外顯子測序室間質(zhì)量評價預(yù)研》證書,迪安診斷NGS中心順利通過此次室間質(zhì)評。

捷報!迪安診斷NGS中心通過全國臨床和科研實(shí)驗室全外顯子測序室間質(zhì)評

國家衛(wèi)生健康委臨檢中心(NCCL)室間質(zhì)評是目前國內(nèi)對實(shí)驗室室間質(zhì)評的最高標(biāo)準(zhǔn),是保證各臨床實(shí)驗室檢測質(zhì)量的重要手段。

全外顯子測序

全外顯子測序被應(yīng)用于遺傳性疾病、罕見疾病和復(fù)雜疾病的分子診斷以及腫瘤的免疫治療指導(dǎo)和組學(xué)研究等方面。是目前遺傳性疾病診斷過程中非常高效的手段,相比于傳統(tǒng)的分子遺傳學(xué)診斷方法,具有快速、低成本、覆蓋范圍廣、適用性強(qiáng)的特點(diǎn),在檢出點(diǎn)突變、小片段插入/缺失的同時,也可以輔助檢出拷貝數(shù)變異。

臨床和科研實(shí)驗室全外顯子測序室間質(zhì)量評價預(yù)研計劃可以確定參評實(shí)驗室全外顯子測序檢測的能力,本次室間質(zhì)評樣本均統(tǒng)計分析有高置信區(qū)域和高置信變異結(jié)果集,具體從“結(jié)果有效性、檢測重復(fù)性、檢測準(zhǔn)確性”三方面進(jìn)行評價,這對實(shí)驗室提出了更高的檢測要求。

全國共有103家實(shí)驗室報名參加此次預(yù)研活動,其中84家提交有效結(jié)果,僅28家通過評價活動,通過率為33.33%。

迪安診斷NGS中心通過此項室間質(zhì)評,證明了在全外顯子測序檢測方面的技術(shù)能力和質(zhì)量管理水平。

捷報!迪安診斷NGS中心通過全國臨床和科研實(shí)驗室全外顯子測序室間質(zhì)評

迪安診斷NGS中心

追求卓越品質(zhì)、堅持精益求精

迪安診斷是國家首批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位、首批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心,NGS中心嚴(yán)格按照ISO15189認(rèn)可和美國CAP認(rèn)證要求進(jìn)行實(shí)驗室標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范的管理,積極參加并高水平通過國內(nèi)外多項高通量測序能力評估。

目前,中心已獲得CAP國際權(quán)威認(rèn)證,這意味著出具報告結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性具有全球可比性和互認(rèn)性。

未來,迪安診斷NGS中心將繼續(xù)以高標(biāo)準(zhǔn)、嚴(yán)要求規(guī)范每一例樣本的檢測,一如既往地嚴(yán)格把控各個檢測環(huán)節(jié),助力于高效和個性化治療方案的選擇,為精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)現(xiàn)貢獻(xiàn)力量,為實(shí)現(xiàn)“讓國人平等地分享健康”的使命而不懈努力!

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