本報訊（記者李天舒）9月14日，在中國抗癌協(xié)會舉辦的第九屆全國乳腺癌會議上，有關(guān)研究機(jī)構(gòu)公布了我國乳腺癌患者基因突變的研究成果，中國人具有獨特的頻發(fā)突變位點BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突變的發(fā)生率。
 
 
 

　　有關(guān)專家指出，BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因，其突變會大大增加乳腺癌患者的危險性。中國乳腺癌人群中BRCA1和BRCA2基因突變的發(fā)生率及特征與西方人群相似，但有不同于西方人群的特征。

　　復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院胡震博士介紹，全國5個乳腺癌醫(yī)療中心聯(lián)手對489例家族性或早發(fā)性乳腺癌患者展開研究，共發(fā)現(xiàn)23例BRCA1基因突變和21例BRCA2基因突變，其中在BRCA1基因上有兩個位點重復(fù)突變的各4例，重復(fù)突變占BRCA1基因突變的34.8％。在447例兩個基因都檢測的病例中，早發(fā)性乳腺癌、家族性乳腺癌和早發(fā)性合并家族性乳腺癌中的BRCA1和BRCA2基因突變檢出率分別為8.7％、12.9％和26.1％。攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的家系中乳腺癌患者的平均發(fā)病年齡顯著早于突變陰性的家系，且年輕患者越多，突變攜帶率越高。

　　該研究發(fā)現(xiàn)，合并胃癌家族史的乳腺癌患者中，BRCA1和BRCA2基因突變檢出率為23.8％，明顯高于不合并胃癌家族史者，后者為11.8％。

　　此次研究由復(fù)旦大學(xué)腫瘤研究所、中山大學(xué)附屬二院乳腺腫瘤中心、青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院乳腺病中心、遼寧省腫瘤醫(yī)院、山東省腫瘤醫(yī)院和國家人類基因組南方研究中心等完成。