在HRD的指導(dǎo)下，PRRP抑制劑適應(yīng)癥人群大幅度增加，可見，除了檢測BRCA1/2標(biāo)志物，還要求日常檢測要加強(qiáng)對HRD的重視。思路迪診斷的HRD伴侶產(chǎn)品可為臨床使用PRRP抑制劑治療提準(zhǔn)指導(dǎo)，助力卵巢癌患者早診早治。

HRD是什么？

HRD實(shí)質(zhì)上是HRR功能缺陷的一種表征，即腫瘤DNA由于基因修復(fù)缺陷，損傷積累后在基因組上留下特定的、可量化的基因組改變，稱為“基因組瘢痕”。形式體現(xiàn)為雜合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）、大片段遷移（LST）。

目前，HRD指導(dǎo)的治療方案已經(jīng)明確進(jìn)入卵巢癌CSCO和NCCN指南推薦。2022年，中國國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準(zhǔn)奧拉帕利聯(lián)合貝伐珠單抗用于HRD陽性的晚期上皮性卵巢癌患者在一線含鉑化療聯(lián)合貝伐珠單抗治療達(dá)到完全緩解/部分緩解（CR/PR）后的維持治療。2023年，奧拉帕利聯(lián)合貝伐珠單抗一線維持治療HRD陽性晚期卵巢癌的適應(yīng)癥被新增納入醫(yī)保。

HRD檢測的必要性

相比只聚焦BRCA1/2，HRD的應(yīng)用進(jìn)一步擴(kuò)大了PARP抑制劑的使用人群，在卵巢癌中，HRD陽性人群比例為50%左右，擁有更多PARP抑制劑治療方案的選擇。在亞洲人群中，HRD陽性率甚至更高。同時(shí)，有多個(gè)研究在不斷探尋PARP抑制劑聯(lián)合治療方案用于不同治療階段的可行性，都在提示著HRD作為有效的生物標(biāo)志，可以在BRCA1/2的基礎(chǔ)上提高人群選擇率，在改善卵巢癌患者的治療結(jié)局、提高無進(jìn)展生存期（Progression-Free Survival，PFS）上，HRD檢測都顯得十分必要。

思路迪診斷HRD伴侶產(chǎn)品優(yōu)勢

思路迪診斷是中國早期從事精準(zhǔn)醫(yī)療的企業(yè)之一，業(yè)務(wù)覆蓋“疑難疾病早期診斷+腫瘤伴隨診斷+分子感染診斷”三大創(chuàng)新業(yè)務(wù)板塊，提準(zhǔn)、智慧、快速、普惠的診斷試劑、儀器設(shè)備、醫(yī)療軟件和檢測服務(wù)，這款HRD伴侶產(chǎn)品采用與FDA官方獲批的myChoice® CDx一致的HRD陽性定義，除了檢測BRCA1/2基因之外，還能通過檢測LOH、LST和TAI這三個(gè)指標(biāo)來計(jì)算HRD score，從而判斷腫瘤患者HRD狀態(tài)，為臨床使用PARP抑制劑治療提準(zhǔn)指導(dǎo)，具有以下優(yōu)勢：

思路迪診斷自研生信算法，使用中國卵巢癌患者樣本進(jìn)行性能驗(yàn)證，貼合中國人群基因特點(diǎn)，讓HRD檢測探針設(shè)計(jì)更適合中國人群使用；同時(shí)3D-LGR是思路迪診斷獨(dú)家算法，可精準(zhǔn)檢測BRCA1/2大片段重排，避免出現(xiàn)漏檢，讓遺傳篩查更加精準(zhǔn)；檢測性能對標(biāo)myChoice® CDx，3D-HRD敏感性、特異性均表現(xiàn)優(yōu)異，達(dá)到國際水平；組織樣本腫瘤細(xì)胞含量≥20%即可滿足質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，低于HRD專家共識中要求腫瘤含量≥30%的標(biāo)準(zhǔn)，能覆蓋更多患者；產(chǎn)品包含的基因?qū)崿F(xiàn)全外顯子覆蓋，不遺漏變異位點(diǎn)及形式，可增加靶向治療的機(jī)會(huì)。

對于卵巢癌患者來說，早診早治可以延長生命周期，思路迪診斷的HRD伴侶能為臨床提準(zhǔn)的醫(yī)療指導(dǎo)，為患者帶去生命的希望。