2023年3月3日是第24個全國愛耳日，今年的主題是“科學愛耳護耳，實現主動健康”。倡導我們自己要成為健康的第一責任人，主動學習愛耳護耳知識，關注聽力變化，主動進行聽力檢查，并采取防護措施。

我國聽力障礙人數眾多

2021年《世界聽力報告》顯示，全球超15億人聽力受損。到2050年，預計全球四分之一的人有聽力問題，近25億人將患有某種程度的聽力損失。在我國，耳聾在新生兒中的發(fā)病率為1‰~3.47‰，其中，遺傳因素致聾比例達50%~60%, 我國新生兒中，每年新增約3.5萬的先天性聽力障礙患兒。

聽力正常的人也需要檢測耳聾基因

聽力正常的夫婦也會有生育聾兒的風險。中國人群耳聾基因致病變異攜帶率至少高達15%，基因突變攜帶者自身聽力正常，但如配偶攜帶相同致聾基因，則可能生育遺傳性耳聾寶寶，很多聾兒都是由聽力正常的父母所生。

如何更好地進行遺傳性耳聾基因篩查

為了滿足群體性篩查需求，2021年中華醫(yī)學會發(fā)布《遺傳性耳聾基因篩查規(guī)范》，推薦新生兒聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查；對于有婚育要求的聽力正常個體及有耳聾家族史者，也推薦夫妻雙方在婚前、孕前或孕早期進行耳聾基因篩查。及早進行耳聾基因檢測，能通過提早發(fā)現和醫(yī)學干預，避免生育聽力殘疾寶寶，真正實現早發(fā)現、早干預、早預防。

博奧晶典是我國體外診斷行業(yè)的國家隊和耳聾基因檢測技術的領航者，自2009年自主研發(fā)全球第一張耳聾基因芯片以來，持續(xù)在這一領域深耕，屢次創(chuàng)新突破。從九項到十五項再到二十三項，升級迭代的產品背后，是扎實的精準醫(yī)療原創(chuàng)技術的不斷發(fā)展。截止目前，博奧晶典已為全國超600萬新生兒開展了新生兒遺傳性耳聾基因篩查，直接避免了15萬多新生兒及其母系家庭成員藥物致聾。

作為新生兒聽力篩查的有效補充，遺傳性耳聾基因篩查也是預防健康夫婦生出耳聾患兒的最佳預防手段，更是防控兒童藥物性耳聾形成的一道重要防線。

大規(guī)模的流行病學及耳聾基因診斷研究發(fā)現，4個基因GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA、GJB3的突變是導致大多數非綜合征性耳聾的原因。博奧晶典二十三項遺傳性耳聾基因檢測產品能夠檢測這4個基因導致的先天性耳聾、藥物性耳聾、大前庭導水管綜合征等相關的23個耳聾基因位點，是至今獲NMPA批準產品中覆蓋位點最多、樣本類型最全面的高靈敏度產品。其獨立的PCR體系可避免樣本之間及實驗室污染、靈活的通量可滿足不同樣本量檢測要求、自動化程度高減少了手工操作的繁雜。同時，僅需2小時實驗過程、2分鐘芯片掃描即可輕松完成樣品檢測，為受檢者提供了高效快捷的檢測技術，對預防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用。

二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法）

【注冊證編號：國械注準20213400743】

● 覆蓋全面：4個基因 / 23個位點

● 操作簡單：手工操作少，自動化程度高

● 檢測快速：僅2小時可出具檢測結果

● 通量靈活：滿足不同樣本量檢測要求

● 靈敏度高：低至 2 ng/μL全基因組DNA

● 樣本全面：檢測樣本包括全血、干血斑

目前，博奧晶典已推出基于微陣列芯片、微流控芯片及高通量測序平臺一系列產品及服務為孕檢夫婦、新生兒及聽障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時提供專業(yè)的報告解讀及后續(xù)遺傳咨詢服務，以實際行動全面助力耳聾三級防控，減少聾兒的發(fā)生。