何璽玉，主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師，軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院附屬醫(yī)院兒科主任，任中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)委員、中國(guó)醫(yī)師學(xué)會(huì)兒童健康學(xué)會(huì)副主任委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)副主任委員等。2011年來(lái)以通訊及第一作者發(fā)表論文38 篇，專著6 部;承擔(dān)國(guó)家科技支撐計(jì)劃，北京和軍隊(duì)科研課題5 項(xiàng)。主要成果：1.建立了兒童智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯分子診斷策略，獲軍隊(duì)醫(yī)療成果二等獎(jiǎng);2.2002-2004 年在美國(guó)做訪問學(xué)者，行遺傳病臨床診斷及遺傳咨詢培訓(xùn)。從事兒童遺傳病診治十四年，每年平均接診2000 余遺傳病例，已收集數(shù)百例兒童遺傳病例數(shù)據(jù)，參編我國(guó)《Prader-Willi綜合征診治》等4 部共識(shí)及指南。建立兒童遺傳病數(shù)據(jù)庫(kù)并獲軟件著作權(quán);3.較早在國(guó)內(nèi)建立運(yùn)行遺傳病細(xì)胞、代謝、分子診斷完整技術(shù)平臺(tái)，獲國(guó)家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)成立唯一國(guó)家級(jí)“先天性病殘兒診斷與研究中心”;4.在國(guó)內(nèi)率先利用多重連接聚合擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)進(jìn)行遺傳性兒童智力/運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯的分子篩查診斷;5.發(fā)現(xiàn)并在《Gene》報(bào)道我國(guó)首例9 號(hào)染色體長(zhǎng)臂突變致兒童智力發(fā)育異常及中國(guó)Krabbe 病GALC 基因突變新類型;6.研究了我國(guó)新生兒Prader-willi綜合征表型及基因型關(guān)聯(lián)。研究了國(guó)人DMD 基因突變類型與分析策略;7.參與國(guó)家孕前優(yōu)生健康檢查遺傳項(xiàng)目設(shè)計(jì)與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方案制定。

近期《中國(guó)兒童身高管理現(xiàn)狀調(diào)研報(bào)告》數(shù)據(jù)顯示，超過5成兒童在青春期結(jié)束的時(shí)候沒有長(zhǎng)到遺傳上應(yīng)該達(dá)到的身高，近8成兒童達(dá)不到家人和自己的預(yù)期。青春期是一生長(zhǎng)高重要、關(guān)鍵的的時(shí)段，當(dāng)前，很多家長(zhǎng)都對(duì)孩子身高增長(zhǎng)抱有“長(zhǎng)著看”的心理，平時(shí)重點(diǎn)關(guān)注孩子的學(xué)習(xí)，對(duì)孩子的生長(zhǎng)情況較少關(guān)注，到了青春期發(fā)現(xiàn)孩子和班上的同學(xué)身高差一大截，又一味吃營(yíng)養(yǎng)品，等到醫(yī)院就診時(shí)被告知骨骺閉合了，遺憾的喪失了治療機(jī)會(huì)。如何保障好這個(gè)時(shí)期孩子長(zhǎng)得好，是每一位家長(zhǎng)的必修課。

青春期是人生重要的快速身高增長(zhǎng)時(shí)期，一般為周期為五年左右，其中女孩的在12-14歲之間，身高獲得25-30公分，**在12-16歲之間，身高獲得26-31公分，具體每個(gè)孩子有所差異。之后孩子的身高生長(zhǎng)速度會(huì)明顯下降甚至停止，因此這個(gè)黃金時(shí)段一定要把握好。一是打好長(zhǎng)高個(gè)的基礎(chǔ)：營(yíng)養(yǎng)、睡眠和運(yùn)動(dòng)是青春期孩子良好生長(zhǎng)的關(guān)鍵因素和重要基礎(chǔ)。在飲食上要粗細(xì)搭配、葷素搭配，且不挑食不偏食，并多讓孩子攝取蛋白質(zhì)類的食物，達(dá)到每日攝入總熱量的20%。奶制品、魚類、豆制品、蔬菜、水果等都需要注意添加。夜間和深睡眠是生長(zhǎng)激素分泌的黃金時(shí)期，家長(zhǎng)一定要給孩子養(yǎng)成良好的睡眠習(xí)慣，早睡早起，盡量保證孩子每天有8小時(shí)以上的睡眠時(shí)間，避免熬夜。運(yùn)動(dòng)方面，跳繩、跑步、摸高跳都是促進(jìn)長(zhǎng)高的運(yùn)動(dòng)方式，每天至少要保證一項(xiàng)運(yùn)動(dòng)，每次運(yùn)動(dòng)時(shí)間要保證30-45分鐘。

二是早發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)的不足：孩子在青春期到來(lái)之前家長(zhǎng)就要關(guān)注到身高增長(zhǎng)情況，一旦孩子有生長(zhǎng)緩慢，身高達(dá)不到標(biāo)準(zhǔn)的情況，就必須到醫(yī)院進(jìn)行檢查。根據(jù)醫(yī)生的建議進(jìn)行綜合干預(yù)，必要時(shí)用藥治療。只要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，依據(jù)目前的醫(yī)療技術(shù)孩子是能夠獲得一個(gè)滿意的最終身高。