醫(yī)生簡介：何璽玉，主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師，軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院附屬醫(yī)院兒科主任，任中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會委員、中國醫(yī)師學(xué)會兒童健康學(xué)會副主任委員、北京醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會副主任委員等。2011年來以通訊及第一作者發(fā)表論文38 篇，專著6 部;承擔(dān)國家科技支撐計劃，北京和軍隊科研課題5 項。主要成果：1.建立了兒童智力運動發(fā)育遲滯分子診斷策略，獲軍隊醫(yī)療成果二等獎;2.2002-2004 年在美國做訪問學(xué)者，行遺傳病臨床診斷及遺傳咨詢培訓(xùn)。從事兒童遺傳病診治十四年，每年平均接診2000 余遺傳病例，已收集數(shù)百例兒童遺傳病例數(shù)據(jù)，參編我國《Prader-Willi綜合征診治》等4 部共識及指南。建立兒童遺傳病數(shù)據(jù)庫并獲軟件著作權(quán);3.較早在國內(nèi)建立運行遺傳病細(xì)胞、代謝、分子診斷完整技術(shù)平臺，獲國家衛(wèi)計委批準(zhǔn)成立唯一國家級“先天性病殘兒診斷與研究中心”;4.在國內(nèi)率先利用多重連接聚合擴增技術(shù)(MLPA)進行遺傳性兒童智力/運動發(fā)育遲滯的分子篩查診斷;5.發(fā)現(xiàn)并在《Gene》報道我國首例9 號染色體長臂突變致兒童智力發(fā)育異常及中國Krabbe 病GALC 基因突變新類型;6.研究了我國新生兒Prader-willi綜合征表型及基因型關(guān)聯(lián)。研究了國人DMD 基因突變類型與分析策略;7.參與國家孕前優(yōu)生健康檢查遺傳項目設(shè)計與風(fēng)險評估方案制定。

缺乏生長激素會引起身材偏矮，但并不是說，長不高就是生長激素缺乏，具體家長還需帶孩子就醫(yī)診斷后，再下定論。

生長激素缺乏癥的診斷依據(jù)

①身材矮小，身高落后于同年齡、同性別正常兒童第三百分位數(shù)以下，

②生長緩慢，生長速度<4cm/年，

③骨齡落后于實際年齡2年以上，

④gh刺激試驗示gh部分或完全缺乏，

⑤智能正常，與年齡相稱，

⑥排除其他疾病影響。

那么，生長激素缺乏引起的矮小癥該怎么治療?

美國食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)和中國食品藥品監(jiān)督管理局(CFDA)批準(zhǔn)治療兒童矮小癥的唯一有效的藥品是生長激素。目前兒科常見的可使用生長激素治療的內(nèi)分泌疾病有：生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮身材、小于胎齡兒、Turner綜合征、Prader-Willi綜合征、Noonan綜合征等等。

1985年rhGH問世發(fā)展至今，人工合成的基因重組人生長激素與人腦垂體產(chǎn)生的生長激素的化學(xué)結(jié)構(gòu)完全一樣，生理、藥理作用也保持一致，作為替代補充治療藥物，可明顯地促進矮小癥孩子的身高增長，并改善其全身各器官組織的生長發(fā)育。在2005年以前，國內(nèi)生長激素的劑型均為凍干粉針劑，使用時加入注射用水溶解，在每天臨睡前30分鐘至60分鐘皮射。由于許多孩子害怕打針，因而患兒的依從性比較差。目前，我國已有國產(chǎn)生長激素水針劑，該劑型的出現(xiàn)消除了溶解藥物給家長帶來的不便和擔(dān)心，配合注射筆使用使患兒的注射劑量更為準(zhǔn)確，療效更有保障。同時，我國還研制出了一周給藥一次的長效生長激素，將一周七次的注射給藥變成一周一次，可顯著減少患兒打針的痛苦。家長和孩子再也不會為每天打針而發(fā)愁，因而必將大大拓寬生長激素的應(yīng)用范圍。

溫馨提示：使用生長激素除在治療前需要經(jīng)過?？漆t(yī)生全面評估，治療過程中也要定期隨訪，監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)、骨齡、甲狀腺功能及血糖、胰島素等，以保證生長激素治療的安全性和療效性。同時再配合充足的營養(yǎng)、適當(dāng)?shù)倪\動、充足的睡眠、良好的心態(tài)，是完全能達(dá)到理想身高的。

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