我國(guó)是一個(gè)出生缺陷高發(fā)的國(guó)家，尤其是自全面三孩**落地以來，高齡孕產(chǎn)婦數(shù)量增多，出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也隨之增加。據(jù)估計(jì)，我國(guó)的出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。按全國(guó)年出生人數(shù)1600萬計(jì)算，每年新出生缺陷約90萬例，其中有臨床明顯癥狀的出生缺陷約25萬例。

出生缺陷是指孩子出生前就已經(jīng)發(fā)生的結(jié)構(gòu)性畸形、功能性異?；虼x缺陷所致異常。最常見的重大出生缺陷疾病包括先天性心臟病、唇腭裂、腦積水、神經(jīng)管缺陷和智力缺陷。這些疾病嚴(yán)重威脅我國(guó)出生人口的素質(zhì)，給社會(huì)和家庭帶來了巨大的負(fù)擔(dān)。

1、引起出生缺陷的原因

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。

（1） 遺傳因素

染色體異常和基因異常是導(dǎo)致出生缺陷中的主要原因，遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷占我國(guó)出生缺陷的三分之一。

（2） 環(huán)境因素

包括營(yíng)養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等，例如：

（3）在懷孕期間感染了風(fēng)疹、巨細(xì)胞等病毒或梅毒螺旋體；

接觸了汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線等有毒有害物質(zhì)；

（4）使用了某些致畸藥物；

抽煙、酗酒，大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險(xiǎn)很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。

2、如何預(yù)防出生缺陷

為了減少出生缺陷的發(fā)生，世界衛(wèi)生組織(WHO)提出了出生缺陷的“三級(jí)預(yù)防”策略，具體包括：

（1） 一級(jí)預(yù)防，防止出生缺陷的發(fā)生

適齡婦女除了應(yīng)選擇最佳生育年齡，還要避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)，注意孕期合理營(yíng)養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒，消除可能引發(fā)出生缺陷的因素，避免出生缺陷的發(fā)生。

（2） 二級(jí)預(yù)防，減少嚴(yán)重出生缺陷兒出生

這是指采取醫(yī)學(xué)手段，對(duì)適齡婦女孕期進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查、產(chǎn)前篩查和診斷，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在出生缺陷，避免嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。

（3） 三級(jí)預(yù)防，減少先天殘疾發(fā)生

對(duì)出生后的新生兒進(jìn)行相關(guān)疾病的篩查。開展新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力異常等篩查，及早發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷兒，最大限度地減輕出生缺陷的危害，提高患兒生活質(zhì)量。

而第三代佛山試管嬰兒技術(shù)——胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，將佛山試管嬰兒技術(shù)與遺傳學(xué)技術(shù)相結(jié)合，在胚胎移植前，利用DNA分析技術(shù)對(duì)胚胎進(jìn)行染色體異常或基因缺陷檢測(cè)，選擇正?；虿恢虏〉呐咛ブ踩肽阁w，實(shí)現(xiàn)出生缺陷的“一級(jí)預(yù)防”。第三代佛山試管嬰兒將極大地降低出生缺陷率，同時(shí)也減少了反復(fù)流產(chǎn)帶給孕婦的身心痛苦。

佛山試管嬰兒出生率逐年增加！

此外，佛山試管嬰兒出生率與新生嬰兒之比例也在不斷攀升。根據(jù)2016年的一項(xiàng)英國(guó)研究，通過佛山試管嬰兒方式得以終生的新生嬰兒占比已經(jīng)達(dá)到5.5%。這一比例相當(dāng)高，而且還在穩(wěn)步增長(zhǎng)。自2009年以來，佛山試管出生率更是翻了一倍，從2.4%上升到現(xiàn)在的5.5%。