PGD（胚胎植入前遺傳學(xué)診斷）

PGS（胚胎植入前遺傳學(xué)篩查）

PGD簡(jiǎn)單來說就是篩選異常的基因和遺傳病。

人的染色體共46條（23對(duì)），成對(duì)出現(xiàn)，而胚胎的染色體是父母雙方各提供23條，所以，如果準(zhǔn)父母有一方染色體/基因異常，在自由配對(duì)的過程中就會(huì)出現(xiàn)染色體/基因異常的胚胎，從而造成子代發(fā)育或遺傳缺陷，導(dǎo)致流產(chǎn)或疾病發(fā)生。PGD技術(shù)就是通過檢測(cè)胚胎是否也存在與其父母同樣的異常，進(jìn)而篩選出正常信號(hào)的胚胎進(jìn)行移植。

做pgs的家庭，一般是胚胎的父母雙方往往沒有染色體的異常，但可能因胚胎染色體異常而導(dǎo)致多次流產(chǎn)，需要對(duì)胚胎進(jìn)行全基因組的篩查，選出染色體正常、 最有潛力的胚胎種子。

但是你知道嗎？現(xiàn)在更專業(yè)的不叫這兩個(gè)名字了，叫做PGT。其中又分為PGT-A，PGT-M和PGT-SR等。2018年世界衛(wèi)生組織將PGD和PGS合并，統(tǒng)一稱為胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，簡(jiǎn)稱PGT（Preimplantation genetic testing）。

PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)）

“PGT”中的“T”代表“檢測(cè)”，相對(duì)于“D（診斷）”或者“S（篩查）”更加嚴(yán)謹(jǐn)和準(zhǔn)確。但是，單純用“T”同樣不能區(qū)分“第三代試管嬰兒”的不同適應(yīng)證。

隨著第三代試管嬰兒臨床應(yīng)用的廣泛開展，能夠檢測(cè)的遺傳病種也越來越多，從特定的單一染色體異常，到單基因病，到非整倍體胚胎的篩查等，它們采用的檢測(cè)方法也不盡相同。為了更清楚地表明檢測(cè)的目的及方法，又誕生了幾個(gè)新的名詞，即PGT-A，PGT-M和PGT-SR。

為了在名稱上能夠直觀的區(qū)別PGT的不同適應(yīng)證，專家建議分別采用3種不同的字母來區(qū)分，即：

這些患者的胚胎正?；蛘邤y帶型的比例只有10-30%，通過PGT-SR技術(shù)可以篩查出這些正?；蛘邤y帶型胚胎用于胚胎移植，以減少流產(chǎn)的發(fā)生。但常規(guī)的PGT-SR技術(shù)不能區(qū)分完全正常型胚胎和易位攜帶型胚胎，仍有約５０％的可能生育平衡易位攜帶者子女，長(zhǎng)大后將再次承受反復(fù)流產(chǎn)、死胎、生育畸形兒等風(fēng)險(xiǎn)。

PGT-M：是指針單基因疾病生育風(fēng)險(xiǎn)者，主要是指孟德爾遺傳病。目前，它的應(yīng)用內(nèi)涵也有進(jìn)一步的延伸，如HLA配型選擇、腫瘤易感基因剔除等。

能幫助那些家族中攜帶有遺傳性單基因疾病的夫婦，使他們可以生育正?；螂[性致病基因攜帶者（不發(fā)病）的子代?，F(xiàn)實(shí)中有很多遺傳病是由于染色體中某個(gè)基因的異常所導(dǎo)致，色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥、抗維生素Ｄ佝僂病、多指并指、軟骨發(fā)育不全等等，夫妻一方攜帶顯性致病基因、夫妻雙方都攜帶隱性基因，或者有特定遺傳疾病家族史的夫婦為單基因疾病高風(fēng)險(xiǎn)妊娠夫婦。

PGT-A：是指為了提高臨床IVF的成功率，進(jìn)行胚胎染色體非整倍體篩查，相當(dāng)于舊名稱中的“PGS”。在進(jìn)行試管嬰兒治療的人群中，非整倍體出現(xiàn)的概率還是很高的，特別是年齡大的，反復(fù)種植失敗的患者，因此，PGT-A的應(yīng)用也越來越多。

新的命名簡(jiǎn)稱能夠方便識(shí)別臨床不同適應(yīng)證，也方便實(shí)驗(yàn)室區(qū)分不同的胚胎檢測(cè)項(xiàng)目。新的名稱更加清晰明了，且更加嚴(yán)謹(jǐn)科學(xué)。