按照來源劃分，先天性心臟病的致病因素大致可以分為遺傳因素、環(huán)境因素、疾病因素和藥物因素4個方面。

1.遺傳因素

從遺傳角度來說，存在先天性心臟病家族疾病史的父母，所生育的孩子患先天性心臟病的比例比普通孩子要高。根據(jù)醫(yī)學文獻報道，一些引起先天性心臟病的基因，可以通過顯性遺傳和隱性遺傳的方式由父母傳遞給兒童。有些父母帶有這種遺傳基因，但不發(fā)病。而這些父母所生育的兒童，由于同時接受了父母的遺傳基因而導致發(fā)病。涉及先天性心臟病的單一基因遺傳病包括：馬方綜合征和主動脈瓣上狹窄等。而由染色體畸變引起的染色體病中大約有50種伴有先天性心臟病，主要有21三體綜合征（唐氏綜合征、先天愚型）、18三體綜合征（Edward綜合征）、13三體綜合征（Patau綜合征）和45，XO綜合征（Turner綜合征）等。所以針對遺傳因素來說，凡是存在這些遺傳疾病家族史的父母，應該盡量通過染色體檢查和妊娠期間的遺傳基因檢查來排除胎兒患先天性心臟病的可能。

21三體綜合征患者約50%患先天性心臟病，其中心內(nèi)膜墊缺損及室間隔缺損分別占32%及29%，其次為房間隔缺損占11%，法洛四聯(lián)癥占7.9%，動脈導管未閉占6.7%。18三體綜合征約90%患先天性心臟病，主要為室間隔缺損、動脈導管未閉等。近來由于分子生物學的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)越來越多的先天性心臟病有共同基因的缺失，如CATCH綜合征，為第22對染色體之一短臂11位點缺失，可合并法洛四聯(lián)癥、室間隔缺損、永存動脈干、主動脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規(guī)律，先天性心臟病患者同胞和子女的再顯危險率為2.5%~4.6%。少數(shù)家族中可見連續(xù)數(shù)代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先天性心臟病患者同胞的再患危險為3.3%～4.4%，子女為3.7%～4%。先天性心臟病患者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合并其他心臟畸形的發(fā)生率比一般人群高10～20倍，發(fā)病率為30%～60%。動脈導管未閉呈多基因規(guī)律，子女再患危險率為3.4%～4.3%，同胞為2.6%～3.5%，發(fā)病率占50%。法洛四聯(lián)癥為多基因遺傳，患者子女的再顯危險率為3.0%～4.2%，同胞為2.5%～3.0%，發(fā)病率小于50%。而可能出現(xiàn)的其他畸形以室間隔缺損、肺動脈狹窄和大動脈轉位較常見。

2.環(huán)境因素和疾病因素

環(huán)境因素指妊娠前和妊娠中孕婦所處的環(huán)境，包括居住和工作環(huán)境。隨著社會的發(fā)展，人類對自然環(huán)境的破壞和污染越來越嚴重。而這些環(huán)境污染對人體是有害的，會導致人體基因和染色體的損害。有些患者并無先天性心臟病的家族史和遺傳高危因素，但是仍患有先天性心臟病，很可能就是由環(huán)境因素造成的。這些環(huán)境因素包括化學因素和物理因素。

化學因素主要是長期接觸有害的化學制品，如在嚴重化學污染的地區(qū)生活，或者在化學環(huán)境下工作，而缺乏有效的防護措施。常見的有害化學物質包括苯、二氧化硫等有害氣體和汞、鍋等重金屬，這些物質對可能有致癌作用，而對胎兒可能引起包括先天性心臟病在內(nèi)的各種先天性畸形。所以孕婦應避免居住在新裝修的房屋內(nèi)，同時也要避免接觸化學因素，并加強防護，物理因素主要為放射線，因為放射線對人體有致病作用，而對胎兒有致畸作用。

例如，1989年蘇聯(lián)切爾諾貝利核電站爆姓后，大量的放射性物質泄漏，引起該地區(qū)的放射性污染。這些引線的生物傷害作用導致當?shù)氐暮蛢和l(fā)生白血病和癌癥，而隨后出生的嬰兒的先天性畸形的比例也大大升高。所以在妖娠期間要避免接觸放射性物質。如在有工業(yè)放射性物質接觸的崗位上工作，則應加強防護或避免接觸。雖然尚未明確電磁波和先天性心臟病發(fā)病率之間的關系，但過量的電磁波輻射會導致人體新陳代謝的異常而引起一些疾病。因此，孕婦避免生活在電磁波強烈的環(huán)境下。目前有證據(jù)表明，環(huán)境污染正在造成先天性畸形發(fā)生率的逐年提高，因此，重視環(huán)境保護，不僅事關我們每個人，也關系到我們的子孫后代。

3.藥物因素

根據(jù)一些來自醫(yī)學研究的分析結果表明，藥物和疾病因素主要包括母親釀酒，母親孕早期服用阿司匹林、四環(huán)素類藥物、避孕藥，患風疹和感冒。這些都是導致孩子先天性心臟病的高危因素。母親酗酒，嬰兒可患酒精中毒綜合征，常伴發(fā)室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等。母親孕早期使用阿司匹林、四環(huán)素類藥物、避孕藥的危險值明顯偏高。雖然這些研究還不能斷定僅這些藥物會導致先天性心臟病，而其他藥物就不是致病因素，但至少再一次證明，母親孕早期使用某些藥物可增加兒童先天性心臟病發(fā)病的危險性。而妊娠期服用某些藥物如、孕酮類、雌激素類、抗驚厥藥，亦可導致心臟畸形。

因此，母親在孕期，尤其是孕早期，盡量避免使用藥物、禁用高危險的藥物。這應成為先天性心臟病一級預防的主要措施。而母親在孕早期也應該避免感冒和風疹、麻疹等細菌和細菌的感染，細菌和細菌感染也會導致胎兒發(fā)育畸形，引起先天性心臟病。

除此之外，高齡產(chǎn)婦也是導致孩子患先天性心臟病的高危因素，這在全面放開****之后的短期時間內(nèi)，也可能是導致先天性心臟病發(fā)病率增高的一個重要原因。