對于有家族遺傳病史的夫婦，美國的試管嬰兒診所通常會提供以下額外的檢測服務(wù)：

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）

特定基因檢測：PGD技術(shù)可用于檢測特定的單基因遺傳病，如囊性纖維化、地中海貧血、血友病、脊髓型肌萎縮、遺傳性耳聾、色盲等。通過從培養(yǎng)至第5-6天的囊胚中提取少量細(xì)胞，PGD能夠準(zhǔn)確篩查胚胎是否攜帶致病基因，確保僅選擇健康胚胎進(jìn)行移植。

適用人群：PGD特別適用于有遺傳病家族史或攜帶顯性/隱性遺傳病基因的家庭，有效減少胎兒患病的風(fēng)險。

新一代基因測序技術(shù)（NGS）

全面基因檢測：NGS技術(shù)可直接基因篩查100多種基因，短時間內(nèi)對基因進(jìn)行精確定位，可檢測試管嬰兒中胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾?。ǔＨ旧w隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等），并可同時檢測非整倍體、拷貝數(shù)異常和單親二倍體引起的疾病。

優(yōu)勢：NGS是PGS的進(jìn)階版，具有通量大、信息量豐富、準(zhǔn)確度高等特點，能夠精確到細(xì)小的微缺失，使試管專家能夠在短時間內(nèi)對基因進(jìn)行準(zhǔn)確判斷。

其他相關(guān)檢測

染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常檢測：通過PGS（胚胎植入前遺傳學(xué)篩查）技術(shù)，對囊胚期的胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，對比分析胚胎是否存在遺傳物質(zhì)異常的情況，淘汰遺傳學(xué)非正常胚胎。

輔助孵化：在胚胎移植前，通過激光等技術(shù)在胚胎的透明帶上制造一個小孔或缺口，幫助胚胎從透明帶中孵出，提高著床率。

子宮內(nèi)膜容受性分析（ERA）：對于反復(fù)移植失敗的患者，可進(jìn)行ERA檢測，確定胚胎移植和懷孕的最佳時間。

卵胞漿內(nèi)單精子注射（ICSI）：對于男性因素導(dǎo)致的不育問題，如精子數(shù)量低、精子活力差等，可采用ICSI技術(shù)，將單個精子直接注入卵細(xì)胞內(nèi)，提高受精成功率。

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