美國(guó)的試管嬰兒診所通常會(huì)提供以下遺傳疾病的檢測(cè)服務(wù)：

染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常檢測(cè)

PGS（胚胎植入前遺傳學(xué)篩查）：用于檢測(cè)胚胎的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，如21-三體綜合征、18-三體綜合征、羅氏易位等。通過(guò)對(duì)囊胚期的胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，對(duì)比分析胚胎是否存在遺傳物質(zhì)異常的情況，淘汰遺傳學(xué)非正常胚胎。

PGT-A（植入前非整倍體篩查）：在PGS基礎(chǔ)上的改進(jìn)，全面檢測(cè)胚胎的染色體非整倍體，從而更加精確地選擇出健康的胚胎進(jìn)行植入。

單基因遺傳病檢測(cè)

PGD（胚胎植入前遺傳學(xué)診斷）：用于檢測(cè)特定的單基因遺傳病，如囊性纖維化、地中海貧血、血友病、脊髓型肌萎縮、遺傳性耳聾、色盲等。通過(guò)對(duì)胚胎進(jìn)行活檢和基因檢測(cè)，識(shí)別和排除有遺傳缺陷的胚胎。

NGS（新一代基因測(cè)序技術(shù)）：可直接基因篩查100多種基因，短時(shí)間內(nèi)對(duì)基因進(jìn)行精確定位，可檢測(cè)試管嬰兒中胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病（常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等），并可同時(shí)檢測(cè)非整倍體、拷貝數(shù)異常和單親二倍體引起的疾病。

其他相關(guān)檢測(cè)

ERA（子宮內(nèi)膜容受性分析）：對(duì)于反復(fù)移植失敗的患者，可進(jìn)行ERA檢測(cè)，確定胚胎移植和懷孕的最佳時(shí)間。

ICSI（卵胞漿內(nèi)單精子注射）：對(duì)于男性因素導(dǎo)致的不育問(wèn)題，如精子數(shù)量低、精子活力差等，可采用ICSI技術(shù)，將單個(gè)精子直接注入卵細(xì)胞內(nèi)，提高受精成功率。

輔助孵化：在胚胎移植前，通過(guò)激光等技術(shù)在胚胎的透明帶上制造一個(gè)小孔或缺口，幫助胚胎從透明帶中孵出，提高著床率。

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