當(dāng)夫妻雙方攜帶單基因遺傳病，如地中海貧血（地貧）、血友病時，生育健康寶寶成了迫切需求。三代試管嬰兒技術(shù)（PGT）雖然是阻斷遺傳的有效方式，但并非唯一選擇，了解不同方案的利弊，才能做出科學(xué)決策。

三代試管嬰兒技術(shù)的核心優(yōu)勢在于“預(yù)先篩選”。它通過對胚胎進(jìn)行植入前遺傳學(xué)檢測，能夠精準(zhǔn)識別攜帶致病基因的胚胎，只將健康胚胎植入母體，從根源上杜絕遺傳病的傳遞。以地貧為例，我國南方地區(qū)地貧基因攜帶率較高，通過檢測胚胎 β - 珠蛋白基因突變位點(diǎn)，可使重癥地貧患兒出生率大幅降低；對于血友病，其致病基因位于 X 染色體，三代試管能有效篩查出異常胚胎，讓血友病患兒出生風(fēng)險(xiǎn)顯著下降。不過，該技術(shù)單次周期費(fèi)用約 8 - 10 萬元，且受女性年齡、卵巢功能等因素影響，成功率在 60% - 70% 左右。

產(chǎn)前診斷也是阻斷遺傳的傳統(tǒng)手段。在孕期16 - 22 周進(jìn)行羊水穿刺，或 10 - 13 周開展絨毛取樣，以及孕晚期進(jìn)行臍帶血穿刺，獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行基因檢測。一旦確診胎兒患病，父母需艱難抉擇是否終止妊娠。據(jù)統(tǒng)計(jì)，羊水穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)約 0.5% - 1%，還存在感染等并發(fā)癥可能。

是否選擇三代試管，需綜合考量多方面因素。若家族中有多人患同一種單基因遺傳病，或夫妻雙方均為重度致病基因攜帶者，三代試管能將胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)從傳統(tǒng)方式的25% 降至極低水平，無疑是更好的選擇。而若經(jīng)濟(jì)條件有限，或?qū)η秩胄圆僮黠L(fēng)險(xiǎn)有一定承受能力，產(chǎn)前診斷也可作為替代方案。

此外，隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展，新興的基因編輯技術(shù)也展現(xiàn)出潛力，但目前仍處于研究階段。無論最終選擇何種方式，都建議夫妻前往正規(guī)醫(yī)院遺傳咨詢科，與專業(yè)醫(yī)生充分溝通，結(jié)合家族病史、身體狀況、經(jīng)濟(jì)能力等因素，制定個性化的遺傳阻斷方案，為迎接健康新生命做好準(zhǔn)備。