這些臨床疾病你了解多少？ 你知道這些疾病會帶來什么嗎？ 有多少家庭因不孕不育而造成困擾？

先天畸形、遺傳性代謝弊端、先天性殘疾、弱智無腦、腦積水、唇裂、腭裂、先天性心臟病，這些出生弊端你了解多少呢？

近日，珠海市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任蔡桂峰、主治醫(yī)師郭萍萍走進(jìn)廣播直播間，科普生殖醫(yī)學(xué)科普知識，讓有需要的人進(jìn)一步了解輔助知識。通過零距離無線電波進(jìn)行再現(xiàn)。 。

IVF是體外受精-胚胎移植技術(shù)的俗稱，一般分為三類。

“代試管嬰兒”

它是常規(guī)的體外受精-胚胎移植技術(shù)，是指精子和卵子在體外培養(yǎng)系統(tǒng)中自在結(jié)合。

“二代試管嬰兒”

當(dāng)精子和卵子很難或不可能自然結(jié)合時，將精子直接注射到卵子細(xì)胞質(zhì)中，幫助卵子受精，這就是胞漿內(nèi)精子顯微注射技術(shù)。

“第三代試管嬰兒”

是指植入前基因檢測技術(shù)，檢測胚胎的遺傳物質(zhì)，選擇正常胚胎進(jìn)行移植，以避免出生弊端的發(fā)生。

其實，所謂“一代試管嬰兒”并不是升級版，而是按照國內(nèi)報道成功案例??的時間順序來命名的。 雖然都叫體外受精，但其適應(yīng)癥和作方法卻有很大不同，針對不同的原因有不同的治療方法。 “第三代試管嬰兒”旨在避免出生弊端。

那么什么是出生弊端呢？

如何預(yù)防和控制？

出生弊端，又稱先天畸形或先天弊端，是指母親出生前體內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常，包括先天畸形、遺傳代謝弊端、先天殘疾、智力低下等。

新生兒常見的出生弊端有：無腦畸形、腦積水、唇裂、腭裂、先天性心臟病、21三體、遺傳性耳聾等。其中，地中海貧血是廣東省高發(fā)的遺傳病。

根據(jù)《出生弊端綜合防治方案》，出生弊端種類較多，原因復(fù)雜。 目前已知的出生弊端有 8,000 多種。 出生弊端嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給兒童及其家庭帶來巨大后果。 痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

對于出生弊端，采取正規(guī)預(yù)防**。

一級預(yù)防

預(yù)防出生弊端的發(fā)生，孕前、孕早期采取綜合干預(yù)，預(yù)防出生弊端的發(fā)生，是預(yù)防出生弊端發(fā)生的道防線。

二級預(yù)防

減少出生弊端兒的出生，孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在出生弊端。

正規(guī)預(yù)防

新生兒先天性疾病的篩查和診斷，出生弊端兒童的治療和康復(fù)，較大限度地減少出生弊端的危害，提高兒童的生活質(zhì)量。

出生弊端的原因有哪些？

1 遺傳因素（父母遺傳異?；蚍N系突變等）；

2環(huán)境因素；

3 生物因素（接觸風(fēng)疹細(xì)菌、巨細(xì)胞細(xì)菌、單純皰疹細(xì)菌、弓形蟲等危險因素）；

4 物理因素（暴露于輻射等高超度物理因素）；

5 化學(xué)因素（孕期不合理用藥、接觸毒物等）；

6、孕期營養(yǎng)不好等。

父母可以做什么來避免出生弊端？

01適齡生育，避免高齡懷孕；

02 養(yǎng)成健康的生活方式，科學(xué)備孕，適當(dāng)補(bǔ)充營養(yǎng)；

03 主動治療可能與出生弊端有關(guān)的疾病，如甲狀腺疾病。

04 如果家族中有遺傳史，一定要到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢，采取科學(xué)合理的受孕方法，符合第三代試管嬰兒的指征，就可以避免寶寶的出生通過第三代試管受精（IVF）患有出生弊端。

為此，珠海市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心專門開設(shè)了多學(xué)科綜合門診和生殖保健咨詢門診。 有需要的情侶可以前去咨詢！

那么，第三代試管嬰兒的適應(yīng)癥有哪些呢？

“第三代試管嬰兒”就是植入前基因檢測技術(shù)，英文為PGT。 它是源自代和第二代試管嬰兒的新技術(shù)。 它在體外誘導(dǎo)排卵，然后進(jìn)行胚胎測試。 外滋養(yǎng)層細(xì)胞的體外培養(yǎng)和活檢用于基因檢測，包括PGT-A（非整倍體篩查）、PGT-M（單基因疾病診斷）和PGT-SR（染色體結(jié)構(gòu)異常）。

第三代嬰兒適應(yīng)癥

PGT-A適用于≥3次自然流產(chǎn)或2次自然流產(chǎn)且至少1次流產(chǎn)產(chǎn)物檢查證實存在病理性染色體或基因異常的患者； 原因不明的反復(fù)著床失敗（3次或以上移植或高移植評分有3-6個卵裂期胚胎或3個或以上高評分囊胚失敗的患者）。

PGT-M適用于可能生育的子女患有染色體顯性遺傳病或染色體隱性遺傳病高危人群，且家系中致病基因突變已明確診斷或致病基因連鎖標(biāo)記已明確的夫婦。明確如地中海貧血、多囊腎、神經(jīng)纖維瘤、血友病、脊髓性肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、遺傳性耳聾等患者。

PGT-SR適用于單對或雙對攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常的夫婦，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復(fù)雜易位、致病性微缺失或微重復(fù)等。

三代試管活檢對胚胎有傷害嗎？

第三代試管需要從囊胚中獲取5-10個滋養(yǎng)層細(xì)胞用于遺傳物質(zhì)檢測。 囊胚由兩種細(xì)胞類型組成：內(nèi)細(xì)胞團(tuán)，將繼續(xù)發(fā)育成胎兒；外胚層滋養(yǎng)層細(xì)胞，較終將形成胎盤和其他非胎兒組織。

第三代試管活檢是對后來發(fā)育成胎盤等非胎兒組織的外胚層滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行的。 染色體基因檢測不會損害胚胎本身。