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什么是 PGS/PGD/PGT？

PGS 是植入前基因篩查。 在胚胎植入前，PGS用于檢測早期胚胎的染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常。 可檢查染色體對是否存在缺失，染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常。

PGD??即植入前遺傳學(xué)診斷，主要用于確定胚胎是否攜帶可能引起特定疾病的基因突變。 基因是單條染色體上的 DNA 片段。 精子與卵子結(jié)合形成受精卵并發(fā)育成胚胎后，在植入子宮前利用PGD技術(shù)進(jìn)行基因檢測，這樣體外受精I(xiàn)VF可以避免一些遺傳性疾病。

“PGD”中的“D”代表“診斷”。 用臨床術(shù)語“診斷”來描述胚胎檢測過于和不恰當(dāng)，而且無法區(qū)分檢測的具體內(nèi)容和不同的適應(yīng)癥。 “PGS”中的“S”代表“篩選”，這個名字太籠統(tǒng)，沒有確切的含義。 為了更好地進(jìn)行國際交流和學(xué)術(shù)研究，根據(jù)世界衛(wèi)生組織對第三代試管嬰兒技術(shù)的定義，PGD\PGS有了新的名稱PGT。 “PGT”中的“T”代表“檢測”，比“D（診斷）”或“S（篩查）”更嚴(yán)格、更準(zhǔn)確。

但單純用“T”并不能區(qū)分“第三代體外受精”的不同適應(yīng)癥。 為了直觀地區(qū)分名稱中PGT的不同適應(yīng)癥，醫(yī)生建議使用三個不同的字母來區(qū)分，即：

PGT-A

胚胎染色體非整倍體檢測，以前稱為PGS。 正常胚胎與正常相同。 它們都有 22 對常規(guī)染色體和 1 對性染色體，總共 46 條染色體。 PGT-A 測試過程可以判斷胚胎是否有一條額外的染色體或一條缺失的染色體（也稱為非整倍體胚胎）。 胚胎的也可以得知。

PGT-M

單基因疾病的基因檢測。 它是舊名稱 PGD 的一部分。 為了有更清晰、更準(zhǔn)確的分類，2017年將具有家族遺傳性的單基因疾病胚胎篩查準(zhǔn)確歸類為PGT-M。

PGT-SR

染色體重排基因檢測。 舊名稱PGD的一部分。 精卵合成是一個染色體重塑的過程，PGT-SR可以檢測試管胚胎染色體是否存在倒位、平衡易位、羅氏易位等。 通常，患有染色體易位和倒位的準(zhǔn)父母在懷孕期間更有可能懷上染色體異常的嬰兒。 染色體易位、倒位的患者并不存在染色體缺失，因此不會影響日常生活，但會影響生育能力。

02

PGT-A/PGT-M/PGT-SR的作用是什么？

PGT-A：

所有準(zhǔn)父母都面臨著產(chǎn)生染色體異常胚胎的危險，并且隨著女性年齡的增長，發(fā)育出染色體非整倍體胚胎的機會也會增加。 這也是35歲以上女性出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)和胚胎生化機會較大的主要原因。 經(jīng)過PGT-A檢測的胚胎可以消除染色體非整倍體疾病問題，解決不孕不育問題，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，減少高齡女性反復(fù)流產(chǎn)的機會，提高妊娠率和活產(chǎn)率。

PGT-M：

這項技術(shù)可以幫助家族中攜帶單基因遺傳病的準(zhǔn)父母選擇健康的胚胎。 目前，PGT-M可以檢測100多種常見的單基因家族遺傳病。 例如血友病、色盲、先天性耳聾、白化病等。攜帶單基因疾病基因的準(zhǔn)父母不會患上該病，但在生下后代的過程中，可能會生出可能患有這種疾病的胎兒。致病。 那么PGT-M檢測可以用來區(qū)分患病胚胎、攜帶單基因疾病的胚胎和不帶疾病基因的胚胎。

PGT-SR：

染色體重排可以是遺傳性的，也可以是自發(fā)性的。 許多染色體重排的攜帶者都很健康，直到生孩子后才知道自己是攜帶者。 這種情況下的生育可能會產(chǎn)生染色體數(shù)量不正確的胚胎，并且通常不會導(dǎo)致成功懷孕。 PGT-SR 可以幫助識別胚胎中正確數(shù)量的染色體物質(zhì)，確保成功妊娠和健康的活產(chǎn)。

03

PGT-A/PGT-M/PGT-SR適合哪些人？

PGT-A：

適合大多數(shù)接受 IVF 治療的患者。 所有女性都有發(fā)育出染色體異常胚胎的危險，并且隨著女性年齡的增長，發(fā)育出染色體異常胚胎的可能性顯著增加。 PGT-A 可以幫助所有年齡段的女性增加成功懷孕的機會。

PGT-M：

適用于單基因疾病高危人群，包括但不限于以下情況：

1.同為常染色體隱性遺傳?。?/p>

2. X連鎖疾??；

3.常染色體顯性遺傳疾病；

4.與遺傳性癌癥綜合征相關(guān)的突變。

PGT-SR：

適合染色體結(jié)構(gòu)重排（平衡易位、羅氏易位、倒位等）的準(zhǔn)父母。

至此，大家應(yīng)該明白，“PGD”、“PGS”是過去的概念，將逐漸被拋棄，取而代之的是“PGT-SR”、“PGT-M”、“PGT-A”。 隨著高通量測序技術(shù)在臨床的廣泛應(yīng)用，對于有染色體異常或單基因弊端危險的夫婦，PGT-SR或PGT-M往往默認(rèn)與PGT-A同時進(jìn)行，以增加胚胎著床率和持續(xù)妊娠率。 無論采用什么技術(shù)，都是為了提高試管嬰兒的成功率，較終幫助家庭獲得健康的寶寶。 比較一下你的心吧！ ！ ！

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