第二場遺傳咨詢講座，我們很榮幸邀請到上海交通附屬國際和平婦幼保健院張俊宇醫(yī)生、上海交通附屬兒童醫(yī)院遺傳代謝科童帆主任浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心博士。 原診斷中心主任韓進和三位醫(yī)生從不同的專業(yè)角度向觀眾揭示了遺傳學(xué)的奧秘：什么是基因檢測、基因檢測能為你做什么、如何讓基因檢測更好地幫助你。 本文將回顧11月26日20:00第二場講座的精彩內(nèi)容。

全球范圍內(nèi)，罕見病患者數(shù)量約占總?cè)丝诘?%至6%。 已知罕見病有7000多種，遺傳性疾病約占80%； 罕見病患者中，兒童約占50%。 這些兒童中有30%活不過5歲，罕見病的平均診斷時間為5至7年。 早期診斷可以避免漫長而昂貴的診斷過程，對于早期治療和家庭生育指導(dǎo)具有重要意義。 基因檢測如何幫助您擁有健康的寶寶？

01基因檢測有哪些？

人體是由細胞組成的。 除生殖細胞外，每個細胞通常有四十六條染色體，每個親本提供二十三條。 染色體就像一個線球。 拉伸的線就是我們常說的 DNA 雙螺旋線圈。 基因是染色體上的功能性 DNA 片段。 如果把染色體比作一本書，那么書中的每一頁就是一個基因，一疊論文就是一個基因組片段。 基因檢測通常關(guān)注程度不同，檢測方法也不同。 了解不同級別的基因檢測會讓我們知道每種檢測方法都不是的，不可避免地有其局限性。

基因檢測通常分為三個級別：

圖：從染色體到基因，各個名詞之間的關(guān)系示意圖

02基因檢測能為您做什么？

預(yù)防是廣大人民群眾的首要任務(wù)

基因檢測助力出生弊端正規(guī)防控：

染色體平衡易位過程

染色體篩查的目的之一是檢測平衡染色體易位的存在 ( )。 當兩條染色體在一點斷裂并交換錯誤剪接時，就會發(fā)生平衡易位，通常不會丟失任何遺傳物質(zhì)。

平衡易位的攜帶者通常表型正常，但在生育期間容易流產(chǎn)或不孕。 平衡易位的攜帶率在一般人群中約為1/375，在不孕夫婦中約為1/50，在反復(fù)流產(chǎn)夫婦中約為1/12。

常染色體隱性遺傳模型圖

X連鎖隱性遺傳模型圖

攜帶者篩查主要是為了預(yù)防隱性遺傳病。 雖然每個人都是隱性遺傳病的攜帶者，但也不必過于擔心。 需要擔心的是夫妻倆攜帶的突變是否在同一個基因中。 如果是這樣，就有可能生下患有這種疾病的孩子。 一個研究小組篩查了人群中的 437 個基因，發(fā)現(xiàn)每個人平均攜帶 2.8 個隱性遺傳病突變（Sci Med，2011）。

不同地區(qū)、不同機構(gòu)，產(chǎn)前篩查的具體項目、內(nèi)容和時間有所不同。 一般來說，主要包括NIPT和血清學(xué)篩查、影像學(xué)篩查、擴大攜帶者篩查等。 時間大致是：

產(chǎn)前檢測和產(chǎn)前診斷的區(qū)別和重要性

符合以下條件的，需要進行產(chǎn)前診斷：高危產(chǎn)前篩查、預(yù)產(chǎn)期超過35歲、胎兒發(fā)育異常/疑似胎兒畸形、羊水過多/羊水過少、妊娠早期接觸致畸劑、有遺傳性疾病家族史、生育過嚴重先天弊端嬰兒、生育遺傳病子女的高危險家庭、配偶一方為平衡易位/倒位攜帶者等。

胎兒細胞通過絨毛膜絨毛穿刺、羊膜穿刺、臍靜脈穿刺獲得。 根據(jù)醫(yī)生建議和個人情況，可以進行以下基因檢測，如核型分析、染色體微陣列分析（CMA）、基因檢測（Seq/WES/WGS）等。

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目前，新生兒基因組篩查仍處于爭議和探索階段，既有優(yōu)點也有缺點。

優(yōu)勢在于早期發(fā)現(xiàn)可治療的兒科疾病（如代謝性疾?。?、單基因疾病兒童的診斷、疾病危險預(yù)警、用藥指導(dǎo)（藥物基因組學(xué)）、家庭成員生育指導(dǎo)等；

缺點是預(yù)測疾病或不確定的結(jié)果容易引起焦慮、父母為孩子做的決定影響雙方的權(quán)力、影響父母（自責/責備）和孩子的關(guān)系、基因信息歧視和保險問題、生物關(guān)系的披露等

罕見病家族阻止遺傳病遺傳

罕見病生殖干預(yù)途徑（不同機構(gòu)可能不同）

步是獲得陽性基因診斷，即確定疾病原因和致病突變：

第二步是進行家族驗證或突變分析。 其重要意義在于：

第三步，植入前基因檢測（第三代試管嬰兒）或產(chǎn)前基因診斷（第四步）：

從主動預(yù)防的角度來看，第三代試管嬰兒具有一定的優(yōu)勢。 雖然價格相對較貴，但其優(yōu)點是：

第三代試管嬰兒技術(shù)常見問題解答

第三代試管嬰兒技術(shù)的專業(yè)名稱稱為植入前基因檢測（PGT），是指通過輔助生殖技術(shù)對成功受精的胚胎進行基因檢測。 主要流程包括女性控制排卵、醫(yī)生在B超監(jiān)測下**、體外受精和胚胎培養(yǎng)、對胚胎的一個或多個細胞進行活檢、基因檢測和活檢細胞的選擇。 健康胚胎植入子宮，產(chǎn)前診斷。

第四步，通過產(chǎn)前診斷較終確定孩子是否患?。?/p>

從罕見疾病的家人探望到生出健康的嬰兒，基因檢測在每個階段都發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。 整個過程的驅(qū)動力由生殖遺傳學(xué)診所、產(chǎn)前診斷診所和遺傳咨詢提供。

03基因檢測如何更好地幫助您？

張俊宇博士寄語

我想說：

每個罕見病家族都是一本教科書。 這些家庭讓我學(xué)到了課本上沒有的知識，也讓我感動不已。

今天是美國的感恩節(jié)。 我想用“感恩”二字來表達對給我?guī)碇R和感動的罕見病家庭的感謝。 同時也要感謝我們母嬰生殖遺傳學(xué)和產(chǎn)前遺傳學(xué)團隊。 謝謝你遇見你。 和您一起工作真是太好了！

關(guān)于張俊宇

關(guān)于三色堇

三色堇罕見病是一個針對罕見病患者的服務(wù)平臺。 致力于引進罕見病藥物和特醫(yī)食品，推動患者參與新藥研發(fā)。 還提供前沿科普、遺傳咨詢、心理咨詢等服務(wù)，幫助患者提高生活質(zhì)量。