基因組醫(yī)學(xué)時(shí)代，

隨著全外顯子組測(cè)序技術(shù)在臨床應(yīng)用的廣泛普及，

遺傳咨詢研究成果已成為準(zhǔn)確醫(yī)療應(yīng)用的重要組成部分。

特別是遺傳變異的致病性分類

以及基因型和表型之間的相關(guān)性研究，

用于臨床基因診斷、干預(yù)和疾病管理

并為準(zhǔn)確治療提供依據(jù)。

為推動(dòng)遺傳咨詢相關(guān)研究進(jìn)展的普及，提高臨床醫(yī)生解讀基因檢測(cè)報(bào)告的能力，上海市遺傳學(xué)會(huì)臨床遺傳學(xué)與遺傳咨詢專業(yè)委員會(huì)（CGGC）與小彩虹醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家協(xié)會(huì)聯(lián)合組織了多項(xiàng)學(xué)會(huì)將于2022年舉辦“小彩虹YOU-YOU”遺傳病案例分享解讀會(huì)，將于2018年啟動(dòng)，在小彩虹論壇時(shí)段進(jìn)行直播，預(yù)計(jì)每月舉辦一次。

《小彩虹YOU-YOU》以真實(shí)生動(dòng)的臨床案例為出發(fā)點(diǎn)，邀請(qǐng)遺傳學(xué)和臨床領(lǐng)域的專業(yè)醫(yī)生學(xué)者、臨床醫(yī)生、遺傳咨詢師參會(huì)，分析臨床疑難病癥的表型就數(shù)據(jù)分析、變異解讀、診斷技術(shù)應(yīng)用、治療策略、預(yù)防措施和前沿研究等方面進(jìn)行深入討論。

為了提高臨床病例的科研價(jià)值，我們鼓勵(lì)每期分享臨床病例的人撰寫相關(guān)病例報(bào)告，并與安宇、孫華、張俊宇和王天云擔(dān)任客座編輯《和：基因-》。

首屆“遺傳代謝病病例分析會(huì)”于4月30日（周六晚上8點(diǎn)）線上啟動(dòng)。 會(huì)議包括案例分享、變體解讀、案例討論三個(gè)環(huán)節(jié)。 整個(gè)會(huì)議進(jìn)行網(wǎng)絡(luò)直播，與會(huì)醫(yī)生與各位嘉賓就一個(gè)“兒童疑難代謝遺傳病”案例進(jìn)行了深入討論。

本次會(huì)議由復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究所安宇教授主持。 哈佛醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院沉一平教授受邀致開幕辭。 中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院附屬海口醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)科盧軍主任做客病例分享。 嘉賓上海交通附屬新華醫(yī)院兒科內(nèi)分泌及遺傳代謝醫(yī)生張慧文研究員、遺傳病醫(yī)生張俊宇副研究員擔(dān)任深度病例解讀和討論嘉賓。

本次會(huì)議得到贊助和支持，誠摯邀請(qǐng)您參加！

組織者：

上海市遺傳學(xué)會(huì)-臨床遺傳學(xué)與遺傳咨詢專業(yè)委員會(huì)

小彩虹醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)

湖北省遺傳學(xué)會(huì)遺傳健康專業(yè)委員會(huì)

原中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳診斷分會(huì)

生殖健康和遺傳保健合作聯(lián)盟

上海市遺傳病基因檢測(cè)及出生弊端正規(guī)防控專業(yè)技術(shù)服務(wù)平臺(tái)

贊助：

上海市遺傳學(xué)會(huì)臨床遺傳學(xué)與遺傳咨詢專業(yè)委員會(huì)旨在關(guān)注罕見病和遺傳病患者，支持出生弊端防治咨詢師和基因檢測(cè)、遺傳咨詢事業(yè)的健康發(fā)展。 它以國際共識(shí)和原中國國情為基礎(chǔ)，結(jié)合患者具體信息和臨床需求的權(quán)威數(shù)據(jù)庫、知識(shí)庫和遺傳咨詢?cè)瓌t，推動(dòng)臨床遺傳學(xué)、出生弊端防治和遺傳咨詢的發(fā)展，提供不斷更新、長效的內(nèi)容。對(duì)臨床醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行學(xué)期培訓(xùn)，核心關(guān)注臨床遺傳學(xué)和遺傳咨詢相關(guān)研究方向，為遺傳咨詢相關(guān)問題提供科學(xué)建議和準(zhǔn)確指導(dǎo)。

“小彩虹論壇”——搭建醫(yī)學(xué)、基因檢測(cè)咨詢、遺傳機(jī)制研究之間的橋梁

關(guān)于我們

威翰生物成立于2016年，是基因檢測(cè)領(lǐng)域的一線企業(yè)，也是遺傳病篩查（正規(guī)預(yù)防）/墮胎產(chǎn)品檢測(cè)領(lǐng)域的率先品牌。

公司總部位于上海國際醫(yī)學(xué)園區(qū)，擁有自立的第三方醫(yī)學(xué)檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室（LDT/上海）、IVD（基因檢測(cè)試劑盒及設(shè)備）和POCT生產(chǎn)基地（設(shè)備及配套檢測(cè)試劑）； 業(yè)務(wù)涵蓋遺傳病篩查（正規(guī)預(yù)防）、遺傳病輔助診斷、不孕不育及流產(chǎn)檢測(cè)、輔助生殖（PGT）檢測(cè)、遺傳關(guān)系檢測(cè)及遺傳病科研合作等； 與數(shù)百家醫(yī)療機(jī)構(gòu)和行業(yè)醫(yī)生建立了強(qiáng)有力的合作伙伴關(guān)系。

公司擁有各類遺傳病檢測(cè)平臺(tái)：一代測(cè)序、二代測(cè)序（BGI）、（結(jié)構(gòu)變異）、QPCR等，可為遺傳病檢測(cè)及科研提供各類完整解決方案； 公司擁有專利31項(xiàng)，軟件專利33項(xiàng)，商標(biāo)43項(xiàng)，二類、三類醫(yī)療器械注冊(cè)證28項(xiàng)。 公司已完成經(jīng)緯原中國、華耀資本、盛善資產(chǎn)等專業(yè)機(jī)構(gòu)的三輪融資。