今天，上海交通附屬上海兒童醫(yī)學中心（兒童醫(yī)學中心）遺傳咨詢師培訓基地正式啟動。 與此同時，中文版《ACMG遺傳變異分類標準及指南》也正式發(fā)布。

那么，遺傳咨詢到底是什么？ 主要是指遺傳咨詢師與被咨詢者（患有遺傳病的患者本人或其家人，或提交疾病的醫(yī)生）就家庭中某種疾病的發(fā)生情況、患病危險等進行咨詢。復(fù)發(fā)、診斷和防治面臨的問題。 一系列的談話和討論使患者或家屬對疾病有全面的了解并選擇較合適的決定，可分為婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)危險咨詢等?！斑z傳咨詢師是臨床和基因檢測實驗室之間的橋梁，他們負責破譯遺傳密碼?！?兒童中心主任江忠義說。

哈佛醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學培訓課程主任、兒童中心醫(yī)學遺傳學系主任沉一平告訴解放日報上觀資訊記者，在西方，遺傳咨詢是一個黃金職業(yè)，有超過10年的歷史。來美國30年。 看來他們不僅能解讀人體的奧秘，而且還是財富的聚合者。 目前，美國有4000多名專業(yè)遺傳咨詢師，但缺口仍然巨大。 在，遺傳咨詢還處于起步階段。 除了專業(yè)人員缺乏之外，遺傳咨詢機構(gòu)也很少，公眾對遺傳咨詢的認識也不夠?！?/p>

近年來，原中國遺傳學會遺傳咨詢分會與衛(wèi)生計生委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心聯(lián)合舉辦遺傳咨詢師初級班10期、中級班1期（兒科專業(yè)），培養(yǎng)了更多遺傳咨詢師。超過 2,500 名遺傳咨詢專業(yè)人員。 姓名，包括兒科、內(nèi)分泌科、腫瘤科、產(chǎn)前診斷等多個科室的醫(yī)生。 沉一平表示，一名的遺傳咨詢師不僅需要過硬的專業(yè)知識，還需要長期的工作經(jīng)驗和優(yōu)越的溝通能力。 解放日報、上觀資訊記者了解到，培訓基地正式建成后，兒童中心計劃每年培訓50至100名華人遺傳咨詢師。

會上，《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版同時發(fā)布，并發(fā)表于《科學原中國：生命科學》2017年第6期。 該指南由原中國科學院院士、上海交通大學Bio-X研究所所長何琳領(lǐng)銜，原中國遺傳學會遺傳咨詢分會醫(yī)生編寫，對美國出版的遺傳變異體進行分類醫(yī)學遺傳學與基因組學學院（ACMG）。 和指南，ACMG官方授權(quán)。 蔣忠義介紹，該指南對遺傳變異提供了更加準確、規(guī)范的解讀。 “原中國的診斷標準已與美國、歐洲、日本等發(fā)達地區(qū)完全接軌。 各國將通過共同語言對遺傳咨詢進行研究和解讀，這將有助于促進遺傳咨詢的規(guī)范化和正規(guī)化，降低了新生兒出生弊端率，也為醫(yī)學研究人員提供了更大的舞臺來發(fā)揮他們的影響力?！?/p>