遺傳咨詢_遺傳咨詢師_遺傳咨詢門診檢查什么
即使夫妻雙方都沒有上述疾病,但父母一方的兄弟姐妹患有類似的疾病,他們也會擔(dān)心自己的孩子是否會患上此類疾病而變得悲觀,從一開始就決定不生孩子。 這是不正確的。 。 在決定是否生育之前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。 如果相關(guān)疾病的診斷不清楚,則不能考慮。 收集患者詳細(xì)信息并繪制家譜以調(diào)查是否有成員患有該疾病。 家族史應(yīng)盡可能追溯到2至3代,就診時應(yīng)攜帶病歷和家譜。
女性是致病基因攜帶者(看似健康,但染色體中含有致病基因)。 疾病出現(xiàn)在下一代的情況并不少見。 即使母親是致病基因攜帶者,女兒也不一定是致病基因攜帶者。 血友病、杜氏肌營養(yǎng)不好癥、尿癥和半乳糖血癥等致病基因的攜帶者已經(jīng)可以被檢測到。 如果您不是攜帶者,則無需擔(dān)心遺傳病。
另外,如果父母雙方都正常,但生下的孩子有畸形,那么下一個孩子也可能有畸形。 此類畸形發(fā)生的概率已經(jīng)明確,例如脊柱裂為6%,唇裂為4%,腭裂為3%,髖關(guān)節(jié)脫位為14%。 羊水診斷也可用于檢查胎兒細(xì)胞。 但在懷孕16周之前這是不可能的,懷孕5個月時進(jìn)行人工流產(chǎn)是非常危險(xiǎn)的。 那么可以早期診斷嗎? 取胎盤胎兒的絨毛,采用絨毛膜絨毛診斷法診斷妊娠9~11個月期間的情況。 這可以在幾周內(nèi)完成。 然而,這兩種方法都會損傷胎盤并導(dǎo)致流產(chǎn)的危險(xiǎn)。 因此,有人發(fā)明了一種通過檢查穿過胎盤進(jìn)入母體的胎兒紅細(xì)胞來診斷的方法。
如果引起疾病的基因存在于特定染色體上的某個位點(diǎn),則可以采集胎兒血液或肝細(xì)胞,并利用分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行DNA分析以進(jìn)行診斷。 通過胎兒診斷可以明確的疾病包括先天性惡性腫瘤、脊柱裂、尿癥、血友病、胎兒成紅細(xì)胞增多癥、感染性疾病(風(fēng)疹、單純皰疹、巨細(xì)胞細(xì)菌感染)等。
是否生出殘疾孩子,應(yīng)由負(fù)責(zé)撫養(yǎng)孩子的父母、兄弟姐妹的未來、家庭的存亡來決定。 無責(zé)任無力力的第三方不得干預(yù)。