艾米今年 30 歲，已經(jīng)結(jié)婚四年了。 盡管父母一直催促她生孩子，但她卻一再推遲懷孕，因?yàn)樗咽聵I(yè)放在位，認(rèn)為自己還年輕，不著急。 去年，艾米和妻子終于把生孩子的事情提上了日程，并于8月份成功懷孕。 然而兩個(gè)月后，B超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒心跳停止，只好進(jìn)行刮宮術(shù)； 然而，沒過多久，艾米又懷孕了。 當(dāng)然，這次我很小心。 遺憾的是，雖然試紙檢測(cè)呈陽性，但在月經(jīng)周期前幾天仍然出現(xiàn)了棕色分泌物。 之后，月經(jīng)如期來了。 這次是生化妊娠，屬于很早期的自然流產(chǎn)。

“如果說我的年齡，我身邊同齡的姐妹們都成功當(dāng)媽媽了，我也做了完整的孕前檢查。我媽媽在24歲生下我的時(shí)候，是她個(gè)孩子，沒遇到什么麻煩，順利得了，沒想到輪到我了，我有過多次流產(chǎn)的經(jīng)歷，以前從來沒有懷孕流產(chǎn)過，到底是哪里出了問題？ 艾米一開始很困惑。

較后，染色體檢測(cè)證實(shí)艾米是“平衡染色體易位”的攜帶者。 “這種基因突變是先天性的，無法治愈?！?上海交通附屬瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主治醫(yī)師陸曉明表示，“平衡易位在一般人群中的發(fā)生率為1.9%，染色體平衡易位的患者可能會(huì)出現(xiàn)更高的染色體易位。”存在流產(chǎn)和出生弊端的危險(xiǎn)，根據(jù)理論概率，生出健康孩子和攜帶者孩子的概率分別只有1/18，而其他大部分會(huì)在16/18自然流產(chǎn)，少數(shù)胚胎會(huì)雖然理論上概率很高，但在女性實(shí)際懷孕過程中，無法發(fā)育的卵子被剔除，無法與精子結(jié)合，即使結(jié)合也無法繼續(xù)發(fā)育。這種情況下，實(shí)際出問題的概率并沒有那么高?！?/p>

“平衡染色體易位”給女性帶來的專業(yè)痛苦是那些發(fā)育到一定階段、著床后沒有胎兒心跳的胚胎。 由于優(yōu)勝劣汰，自然流產(chǎn)的發(fā)生，有的女性需要進(jìn)行清宮術(shù)，或者即使懷孕已經(jīng)到了孕中期，胎兒也可能并不健康。 這時(shí)，孕婦需要在16至20周時(shí)進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)來確定。 測(cè)試結(jié)果分為兩類。 一個(gè)是正??常的或攜帶者，妊娠可以繼續(xù)。 另一種是異常的，需要對(duì)孕婦進(jìn)行引產(chǎn)。

陸曉明說，“事實(shí)上，由于晚婚、環(huán)境污染、生活方式、工作壓力等問題，目前普通夫婦自然流產(chǎn)的概率約為20%。對(duì)于平衡易位的人來說，如果有其他因素導(dǎo)致自然流產(chǎn)自然流產(chǎn)是避免一切因素，做好懷孕前的準(zhǔn)備，醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì)表明，他們的流產(chǎn)率可以降低到30%以下，這個(gè)概率和自然懷孕沒有太大區(qū)別。所以對(duì)于這種情況，我的個(gè)建議仍然是“對(duì)于原中國(guó)人來說，調(diào)整雙方的身體條件，嘗試自然受孕，是較合乎道德、較經(jīng)濟(jì)的。我們的第二個(gè)建議是第三代體外受精?！?/p>

權(quán)衡危險(xiǎn)和成本

第三代試管嬰兒需要借助試管嬰兒過程。 較初，女性每月僅排卵一個(gè)卵子。 為了進(jìn)行體外受精，需要使用促排卵藥物來使女性長(zhǎng)出更多卵泡。 醫(yī)生將卵泡從體內(nèi)取出并與精子結(jié)合。 它的培育和發(fā)展。

上海交通附屬瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心副主任醫(yī)師孫一娟告訴我們，“在（試管嬰兒）的發(fā)育過程中，細(xì)胞分化后細(xì)胞數(shù)量增加。 目前胚胎檢測(cè)的時(shí)間是**后的第三天。 8細(xì)胞階段，對(duì)1~2個(gè)細(xì)胞進(jìn)行活檢，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果判斷胚胎是否異常； 另一種是**后第5至6天的囊胚期，取出一些滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞進(jìn)行測(cè)試； 至于艾米，這種情況下可以得到兩種檢測(cè)結(jié)果，一種是異常，不能移植，另一種是正?；驍y帶者，可以移植?！?/p>

當(dāng)然，這個(gè)過程也存在一定的危險(xiǎn)。

這種方法需要借助體外受精過程來完成。 在此期間需要使用促排卵藥物和**過程。 雖然目前危險(xiǎn)已經(jīng)降到很低，但不能完全排除過度興奮和穿刺感染、出血的危險(xiǎn)。

另外，體外受精需要通過陰道穿刺**，理論上侵入性較小。 但如果促排卵的卵子數(shù)量比較多，或者試管嬰兒次數(shù)過多，就會(huì)加重盆腔粘連，影響自然受孕的條件，所以一般試管嬰兒失敗后，自然妊娠試驗(yàn)成功的概率就會(huì)降低。將會(huì)減少。

一般來說，IVF的妊娠率平均為40%左右，“染色體平衡易位”的第三代IVF患者的妊娠率為15%～26%，平均為18%。 正常育齡婦女每月自然懷孕的概率約為20%。 雖然試管嬰兒的概率增加了，但仍然存在個(gè)體差異，不可能一舉成功。

進(jìn)行第三代試管嬰兒時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)以下結(jié)果：一是檢測(cè)后無法移植正常胚胎； 二是正常胚胎經(jīng)檢測(cè)可以移植，但移植后沒有懷孕； 第三，移植后，如果后來成功懷孕，但還是流產(chǎn)了； 第四，如果移植后成功懷孕，并到了孕中期，此時(shí)需要重新進(jìn)行羊膜穿刺檢查，以排除其他基因異?；蛘`診。

換句話說，所有的測(cè)試都不能保證的準(zhǔn)確性。 目前第三代IVF的診斷率約為90%。 因此，即使進(jìn)行了第三代試管嬰兒，孕婦仍然需要在懷孕16周至20周之間進(jìn)行。 進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)以進(jìn)行重新測(cè)試。

此外，在原中國(guó)進(jìn)行體外受精的費(fèi)用完全由患者承擔(dān)。 一次體外受精的費(fèi)用在3萬到5萬元之間，這還不包括檢測(cè)費(fèi)用。

在這種情況下，醫(yī)生給平衡易位攜帶者的個(gè)建議就是通過飲食和運(yùn)動(dòng)來調(diào)整身體狀況，避免有毒有害的環(huán)境，盡量自行受孕。 不過，考慮到一般女性卵巢功能在35歲左右會(huì)出現(xiàn)“斷棒現(xiàn)象”，即35歲以后，女性卵巢功能可能會(huì)迅速衰退，自然受孕和試管嬰兒的成功率將會(huì)下降。減少，因此夫婦還可以決定多久前需要嘗試自然受孕的時(shí)間范圍。

陸曉明解釋說，還有一種情況是育齡夫婦本身就存在不孕問題。 經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)，夫妻其中一人是平衡易位攜帶者。 那么他們這個(gè)時(shí)候有兩個(gè)選擇，一是做普通的體外受精，二是做三期試管嬰兒。 三代試管嬰兒。 由于第三代技術(shù)并不是一個(gè)完善的選擇，它更昂貴，需要對(duì)胚胎進(jìn)行侵入性測(cè)試，并且仍需要在后期重新測(cè)試。 因此，一些從未懷孕的女性會(huì)選擇接受普通試管嬰兒。 這就需要患者和夫婦根據(jù)自己的情況和可以承受的危險(xiǎn)做出平衡的決定。

“較后一個(gè)選擇是，如果女性多次流產(chǎn)或胎兒不好，卵巢功能不好，而且年齡超過35歲，我們的第三個(gè)建議是等待輔助懷孕或**孩子但等待在是行不通的，規(guī)定卵子只能在與者之間“雙盲”的情況下進(jìn)行，但實(shí)際情況是，數(shù)**中捐**相當(dāng)少有?！?陸曉明說道。

技術(shù)仍需完善

據(jù)2001年調(diào)查，每年出生的2000萬新生兒中，有1.3%（約26萬人）患有嚴(yán)重先天畸形，其中70%至80%（約19.5萬人）與遺傳因素有關(guān)。 雖然從數(shù)據(jù)上看，PGD技術(shù)的發(fā)展前景廣闊，但近十年來PGD進(jìn)展緩慢。

馮云解釋說，這是因?yàn)镻GD比原來想象的要復(fù)雜：首先，即使是同一種遺傳病，也存在不同的基因突變； 其次，人們逐漸發(fā)現(xiàn)人類胚胎中存在很高比例的染色體嵌合現(xiàn)象，因此開始質(zhì)疑單個(gè)卵裂球是否可以代表整個(gè)胚胎； 還有技術(shù)本身檢測(cè)可靠性的問題，診斷準(zhǔn)確率很難達(dá)到。

引自：體外受精，從輔助妊娠到優(yōu)生

(2018年7月25日)