特別提示:接受試管嬰兒技術(shù)的夫婦需要是合法夫妻,且僅是于治療因特定不孕不育問(wèn)題而無(wú)法通過(guò)其他方式懷孕的夫婦。
三代試管可以排除多少種遺傳病
三代試管嬰兒技術(shù),即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查(PGD/PGS),在遺傳病預(yù)防領(lǐng)域取得了令人矚目的成就,能夠排除眾多類(lèi)型的遺傳病,為無(wú)數(shù)家庭帶來(lái)了生育健康寶寶的希望。
從染色體層面來(lái)看,PGS 技術(shù)可對(duì)胚胎的全部 23 對(duì)染色體進(jìn)行數(shù)目和結(jié)構(gòu)檢測(cè),能夠篩查出常見(jiàn)的染色體非整倍體異常,如 21 三體綜合征(唐氏綜合征)、18 三體綜合征(愛(ài)德華茲綜合征)、13 三體綜合征(帕陶氏綜合征)等。這些染色體異常疾病往往會(huì)導(dǎo)致胎兒嚴(yán)重的智力障礙、身體發(fā)育畸形以及多器官功能弊端,通過(guò)三代試管技術(shù)的篩查,可以有效避免移植這類(lèi)異常胚胎,很好地降低了因染色體問(wèn)題導(dǎo)致的流產(chǎn)、死胎以及出生弊端的發(fā)生率。
在單基因遺傳病方面,PGD 技術(shù)能夠針對(duì)已知的致病基因進(jìn)行準(zhǔn)確檢測(cè),目前已能夠排除上千種單基因遺傳病。例如囊性纖維化,這是一種常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病,會(huì)影響肺部、消化系統(tǒng)等多個(gè)器官的功能;地中海貧血,因珠蛋白基因弊端導(dǎo)致紅細(xì)胞攜氧能力下降,嚴(yán)重時(shí)可危及生命;還有血友病,患者因凝血因子缺乏而容易出現(xiàn)自發(fā)性出血或在輕微創(chuàng)傷后出血不止等情況。對(duì)于有這些單基因遺傳病家族史的家庭,三代試管技術(shù)可以準(zhǔn)確地鑒定胚胎是否攜帶致病基因,從而挑選出健康的胚胎進(jìn)行移植,從源頭上阻斷遺傳病的傳遞。
然而,盡管三代試管技術(shù)在遺傳病排查方面已經(jīng)取得了巨大的進(jìn)步,但仍然存在一定的局限性。人類(lèi)遺傳病種類(lèi)繁多,且不斷有新的遺傳病被發(fā)現(xiàn),目前還無(wú)法做到對(duì)所有遺傳病的完全排查。而且,基因檢測(cè)技術(shù)本身也存在一定的誤差和不確定性,可能會(huì)出現(xiàn)誤診或漏診的情況。
綜上所述,三代試管技術(shù)能夠排除大量的遺傳病,涵蓋染色體異常疾病、眾多單基因遺傳病以及部分多基因遺傳病的危險(xiǎn)評(píng)估,在生殖醫(yī)學(xué)和遺傳病預(yù)防領(lǐng)域具有很其重要的地位。但隨著醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展,我們?nèi)云诖@項(xiàng)技術(shù)能夠不斷完善,為更多家庭帶來(lái)更全面、更可靠的生育健康保障。
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