第三代試管嬰兒技術(shù)中的基因篩查是其核心環(huán)節(jié)，對于提高試管嬰兒成功率、降低遺傳疾病發(fā)生率有著很為關(guān)鍵的作用。那么，這一過程究竟篩查些什么呢？

首先是染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)異常的篩查。人類正常體細(xì)胞含有 23 對染色體，在胚胎發(fā)育過程中，染色體可能會出現(xiàn)數(shù)目增多或減少、結(jié)構(gòu)缺失、重復(fù)、易位、倒位等異常情況。例如唐氏綜合征，就是由于 21 號染色體多了一條所致。通過基因篩查技術(shù)，可以準(zhǔn)確地檢測出胚胎是否存在染色體非整倍體異常，如 21 三體、18 三體、13 三體等，以及染色體結(jié)構(gòu)異常。這有助于篩選出染色體正常的胚胎進(jìn)行移植，因?yàn)槿旧w異常的胚胎往往會導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒畸形、發(fā)育遲緩或智力障礙等嚴(yán)重問題，很好地提高了胚胎著床率和活產(chǎn)率，減少了因染色體問題而引發(fā)的妊娠不好結(jié)局。

其次是單基因遺傳病的篩查。單基因遺傳病是由單個(gè)基因突變引起的遺傳性疾病，種類繁多，已發(fā)現(xiàn)的就有數(shù)千種，如囊性纖維化、地中海貧血、血友病、白化病等。這些疾病通常具有家族遺傳性，且發(fā)病情況較為嚴(yán)重。第三代試管基因篩查能夠針對已知的致病基因進(jìn)行檢測，確定胚胎是否攜帶特定的致病突變。對于有單基因遺傳病家族史的夫婦來說，這一篩查可以有效避免將致病基因傳遞給下一代，讓他們有機(jī)會生育健康的寶寶。例如，一對夫婦均為地中海貧血基因攜帶者，他們的后代有 25% 的概率患上重型地中海貧血。通過基因篩查，就可以挑選出未攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植，從而阻斷疾病的遺傳。
此外，基因篩查還可能涉及到某些多基因遺傳病的危險(xiǎn)評估。雖然多基因遺傳病不像單基因遺傳病那樣由單個(gè)基因突變決定，但多個(gè)基因的微小變異以及環(huán)境因素相互作用也會增加發(fā)病危險(xiǎn)，如先天性心臟病、糖尿病、高血壓等。通過對胚胎相關(guān)基因位點(diǎn)的檢測和分析，可以在一定程度上評估胚胎患多基因遺傳病的潛在危險(xiǎn)，為醫(yī)生和患者提供參考信息，以便做出更合理的胚胎選擇決策。
第三代試管基因篩查通過對染色體異常、單基因遺傳病以及多基因遺傳病相關(guān)因素的檢測與分析，在胚胎植入前進(jìn)行全面的遺傳診斷，從源頭上保障了胚胎的質(zhì)量，為孕育健康寶寶奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)，在生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域和預(yù)防遺傳疾病方面都有著不可估量的意義，也為無數(shù)家庭帶來了生育健康后代的希望與可能。