特別提示:接受試管嬰兒技術(shù)的夫婦必須是合法夫妻,且僅限于治療因特定不孕不育問題而無法通過其他方式懷孕的夫婦。
15號染色體微缺失源自父方還是母方?
作者:全民試管 時間:2026-01-06 瀏覽:0
胎兒15號染色體微缺失既可能源自父親,也可能來自母親,還有可能是在胚胎形成過程中產(chǎn)生的,與遺傳沒有關(guān)聯(lián)。日常生活中,部分夫妻由于癥狀不明顯,并未意識到自身存在染色體異常,從而將問題傳遞給了下一代,他們通常是在懷孕后察覺胎兒異常時才發(fā)現(xiàn)的,因為15號染色體缺失的癥狀大多不會在孕早期顯現(xiàn),所以產(chǎn)前檢查格外重要,孕媽們務(wù)必按時進(jìn)行產(chǎn)檢。
由于15號染色體是常染色體之一,對人類而言非常關(guān)鍵,因此一旦它出現(xiàn)任何異常,輕微的可能影響胎兒發(fā)育,嚴(yán)重的可能導(dǎo)致流產(chǎn)或胎兒畸形,所以準(zhǔn)媽媽們在發(fā)現(xiàn)15號染色體異常后絕不能掉以輕心,這里簡要列舉了幾項與15號染色體異常相關(guān)的內(nèi)容:
1、15號染色體缺失約4M會導(dǎo)致天使綜合征(快樂木偶綜合征),這種病癥超過70%由母系單基因遺傳缺陷引起,這類患兒表現(xiàn)出嚴(yán)重的發(fā)育遲緩、智力障礙、運動及平衡問題;
2、15號染色體上存在大約3.16M重復(fù)時會引發(fā)過度生長綜合征,多數(shù)表現(xiàn)為腎臟發(fā)育異常,例如馬蹄腎、腎發(fā)育不全、腎盂積水、多囊腎等,伴隨精神發(fā)育遲緩和發(fā)育遲緩,身材高大,但學(xué)習(xí)困難,面容特殊;
3、如果遺傳自父親第十五號染色體微缺失,或者兩條15號染色體都來自母親,就會引起普拉德-威利綜合征,根據(jù)相關(guān)癥狀也被稱為低肌張力-低智力-性腺發(fā)育低下-肥胖綜合征,患有此病的嬰兒通常有肌肉張力低下、近視以及體重增加困難。
目前,孕前或產(chǎn)前篩查與診斷是預(yù)防生下15號染色體缺失患兒的有效方法,不過此方式準(zhǔn)確率也只有80%,如果夫妻一方或雙方存在染色體異常的情況,要想生育一個健康的孩子,最穩(wěn)妥的還是進(jìn)行第三代試管嬰兒,在移植前對胚胎23對染色體進(jìn)行全面檢測,將有基因缺陷的胚胎排除掉。
