SCID是一組嚴(yán)重威脅兒童健康的原發(fā)性免疫缺陷病，也是聯(lián)合免疫缺陷病中最嚴(yán)重的類型。該病發(fā)病年齡早，臨床表現(xiàn)重，預(yù)后較差，如果沒有得到及時(shí)的診斷和治療，多在1~2歲內(nèi)死亡。SCID的發(fā)病率并沒有完全確定, 據(jù)估計(jì), 每50000 ～100000個(gè)出生的嬰兒中有1例SCID患兒。由于SCI患兒多在明確診斷前死于感染, 因此具體發(fā)病率很難估算。

重癥聯(lián)合免疫缺陷病的臨床表現(xiàn)有哪些：

• 感染大部分患兒出生3個(gè)月內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的、反復(fù)的致死性感染，持續(xù)低毒力致病菌感染， 腹瀉、皮炎、革蘭陰性菌膿毒癥，或出現(xiàn)機(jī)會(huì)性感染。嬰兒早期，SCID患兒對(duì)各種病原生物均易感，臨床常發(fā)生反復(fù)肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹瀉、膿毒癥、生長(zhǎng)發(fā)育停滯等。兒童時(shí)期常見的病毒感染對(duì)SCID患兒來說可能是致命的, 這些病毒包括水痘病毒、呼吸道合胞病毒、副流感病毒，巨細(xì)胞病毒、EB病毒、腸道病毒和腺病毒等。SCID患兒極易并機(jī)會(huì)性感染, 特別是卡氏肺囊蟲肺炎和侵入性真菌感染。接種卡介苗(BCG)可能導(dǎo)致致死性BCG感染。非典型分支桿菌感染可以是致死性的。
• 皮膚表現(xiàn)患兒常有嚴(yán)重的脂溢性皮炎;頰黏膜、舌和會(huì)陰部可發(fā)生慢性深部潰瘍。
• 胃腸道癥狀巨細(xì)胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎、硬化性膽管炎和慢性肝硬化可并輪狀病毒、賈第鞭毛蟲后隱孢子蟲感染而致嚴(yán)重消化不良和惡液質(zhì)。
• 血液系統(tǒng)患兒貧血，且常為耐維生素B12和葉酸的大細(xì)胞貧血;中性粒細(xì)胞減少，嗜酸性粒細(xì)胞和單核細(xì)胞增多提示為不常見的感染。
• 其他患兒消瘦，生長(zhǎng)緩慢甚至停滯;神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，如慢性腦病等。

重癥聯(lián)合免疫缺陷病相關(guān)基因介紹

X連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病(XL-SCID)

X連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病(XL-SCID)，又稱Gitlin型，X-連鎖隱性遺傳, 因此XL-SCID只在男性患病, 女性為攜帶者, 但有50%的可能將該病遺傳給她的男性后代。XL-SCID致病基因?yàn)镮L2RG基因，位于Xq13.1，有8個(gè)外顯子。 IL2RG基因編碼的IL受體γ鏈的基因突變, IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21受體均具有γ鏈。該類型為淋巴細(xì)胞表型為T- B+NK-。XL-SCID的患兒T淋巴細(xì)胞成熟缺陷, 導(dǎo)致患兒血液、淋巴結(jié)及胸腺中均缺乏T淋巴細(xì)胞，對(duì)抗原接種無抗體應(yīng)答，表現(xiàn)為反復(fù)多種微生物感染。

ADA基因缺陷型重癥聯(lián)合免疫缺陷病

ADA基因缺陷型重癥聯(lián)合免疫缺陷病，常染色體隱性遺傳病，致病基因?yàn)锳DA基因，位于20q13.12，有12個(gè)外顯子。ADA基因缺陷與先天性缺乏腺苷脫氨酶(adenosinedeaminase，ADA)有關(guān)，嚴(yán)重影響細(xì)胞DNA包括淋巴細(xì)胞DNA的合成代謝，同時(shí)由于三磷酸脫氧腺苷在淋巴細(xì)胞的堆積，后者對(duì)淋巴細(xì)胞尤其是T細(xì)胞具有一定的毒性作用，從而造成淋巴細(xì)胞在增補(bǔ)、分化及功能方面的障礙。ADA基因缺乏患者不能抵抗任何微生物的感染，只能在無菌條件下生活。