泰國(guó)三代試管嬰兒技術(shù)PGD/PGS得到長(zhǎng)足的進(jìn)步，大大提高臨床妊娠率、提高優(yōu)生優(yōu)育水平，目前泰國(guó)醫(yī)院主流的PGD試管嬰兒技術(shù)，包括 FISH、CGH(CGH微陣列)、NGS高通量測(cè)序、SNP微陣列技術(shù)。

泰國(guó)三代試管嬰兒PGD檢測(cè)方法有四種，分別是熒光原位雜交技術(shù)FISH技術(shù)、CGH - 比較基因組雜交技術(shù)、新一代測(cè)序技術(shù)NGS、Snp array全基因組芯片技術(shù)。目前大部分的機(jī)構(gòu)已經(jīng)淘汰了FISH技術(shù)，基本都在使用CGH、NGS來進(jìn)行胚胎篩查，極少部分的高端生殖醫(yī)院已經(jīng)開始使用Snp array技術(shù)篩查胚胎。

泰國(guó)試管嬰兒PGD檢測(cè)方法

熒光原位雜交技術(shù)FISH技術(shù)

所謂FISH技術(shù)是利用附著在染色體一小部分DNA制成DNA探針，使其在顯微鏡下使用紫外線發(fā)光，這些化學(xué)物質(zhì)被稱為熒光團(tuán)，每條染色體都可以使用不同的顏色，這樣就可以區(qū)分不同的染色體，以此來進(jìn)行篩查。

FISH技術(shù)的缺點(diǎn)：

1. 1. 一次不能檢測(cè)所有染色體異常(常規(guī)檢測(cè)5條)、在單細(xì)胞中容易出現(xiàn)split signal導(dǎo)致結(jié)果的誤判；
2. 2. 整個(gè)過程依靠技術(shù)人員的熟練程度，造成結(jié)果不穩(wěn)定；
3. 3. 對(duì)于妊娠率的提高沒有任何幫助。

CGH - 比較基因組雜交技術(shù)

在20世紀(jì)90年代早期，開發(fā)的一種稱為比較基因組雜交（CGH）的方法，用于評(píng)估腫瘤中的染色體數(shù)目。1996年，這種方法首次被開發(fā)并應(yīng)用于胚胎。CGH允許評(píng)估細(xì)胞中的每個(gè)染色體。這被稱為全面的染色體篩查。

CGH方法需要1mg DNA，而單個(gè)細(xì)胞含有該量的約十億分之一，因此，為了做CGH，必須首先增加DNA的數(shù)量。這個(gè)過程叫做擴(kuò)增,最廣泛使用的方法稱為聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）。

CGH技術(shù)的缺陷：

1. 1. 檢測(cè)準(zhǔn)確率有待提高；
2. 2. 可檢測(cè)出的染色體問題還是有局限性，有很多染色體問題無法檢測(cè)出來；
3. 3. CGH遺漏了一種染色體問題：當(dāng)胚胎中的所有染色體都有額外的拷貝時(shí)就會(huì)發(fā)生這種情況;胚胎的多倍體發(fā)生，有可能會(huì)導(dǎo)致胚胎植入失敗或流產(chǎn)。

新一代測(cè)序技術(shù)NGS

NGS新一代測(cè)序技術(shù)，是一個(gè)功能強(qiáng)大的平臺(tái)，是用于IVF胚胎的全面染色體檢測(cè)的新技術(shù)，可以同時(shí)對(duì)數(shù)千到數(shù)百萬個(gè)DNA分子進(jìn)行測(cè)序。

使用NGS有一些潛在的優(yōu)勢(shì)：

1. 1. 降低成本；
2. 2. 增強(qiáng)對(duì)結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，例如缺失或重復(fù)片段的染色體；
3. 3. 更好的檢測(cè)胚胎何時(shí)可能具有不同結(jié)果的細(xì)胞的能力（鑲嵌性）；
4. 4. 通過增加自動(dòng)化的使用減少人為錯(cuò)誤。

Snp array全基因組芯片技術(shù)

SNP array是一項(xiàng)新的令人振奮的分子遺傳學(xué)技術(shù)，比分析中期染色體的CGH技術(shù)、CGH微陣列、FISH技術(shù)更為精細(xì)的檢測(cè)胚胎。SNP array能夠檢測(cè)大量的細(xì)微DNA改變和/或與染色體拷貝數(shù)(非整倍體)或染色體結(jié)構(gòu)重排有關(guān)的異常改變。SNP array分析能夠?qū)λ械?3對(duì)染色體都進(jìn)行分析。能夠提供30萬個(gè)SNP位點(diǎn)的分型信息。