胚胎植入前遺傳學(xué)篩查之新一代測(cè)序（NGS）技術(shù)，是通過(guò)體外受精的胚胎進(jìn)行染色體非整倍體篩查。目前新一代測(cè)序NGS技術(shù)是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷里最先進(jìn)的技術(shù)。

泰國(guó)ibaby醫(yī)院PGT-A技術(shù)就是胚胎染色體非整倍篩查，PGT-A技術(shù)主要分為兩種，包含五對(duì)染色體篩查的FISH技術(shù)和二十三對(duì)染色體篩查的NGS技術(shù)。PGT-A-NGS技術(shù)即指胚胎植入前23對(duì)染色體遺傳學(xué)篩查，這是最先進(jìn)的技術(shù)，具有更高的移植著床率及活產(chǎn)率。另外，不是所有23對(duì)染色體篩查都叫NGS技術(shù)，還有a-CGH技術(shù)和KL-BoBs技術(shù)。

PGT-A-NGS技術(shù)是什么

NGS技術(shù)特點(diǎn)

• 分析23對(duì)染色體，全面覆蓋胚胎全部染色體篩查；
• 新一代測(cè)序NGS的準(zhǔn)確度為99%；
• 能夠檢測(cè)胚胎染色體非整倍體（片段）基因重復(fù)或缺失、嵌合體、不平衡易位和一些靈敏度高及特異性強(qiáng)的多倍體；
• 胚胎需第5天或第6天進(jìn)行篩查；
• 胚胎需進(jìn)行保存胚胎移植。

可檢測(cè)的染色體疾病

新一代測(cè)序NGS技術(shù)可檢測(cè)以下染色體疾病及預(yù)防以下風(fēng)險(xiǎn)：

染色體疾病	風(fēng)險(xiǎn)
21三體綜合癥（唐氏綜合癥）	預(yù)防胚胎（單倍體）移植不著床的風(fēng)險(xiǎn)
18三體綜合癥（愛(ài)德華綜合癥）	預(yù)防胚胎（2、7、15、16、17、22號(hào)單倍體）流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)
13三體綜合癥（帕陶綜合癥）	預(yù)防染色體基因微缺失或微重復(fù)引起的流產(chǎn)
45XO（特納綜合癥）	/
47XXY（克氏綜合癥）	/
47XXX（超雌綜合癥）	/
47XYY（雅各布綜合癥）	/

新一代測(cè)序NGS技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)

提高胚胎移植成功率、降低流產(chǎn)率、提高活產(chǎn)率、擁有健康寶寶的機(jī)率更大、更少的試管治療周期（節(jié)約成本）。

NGS技術(shù)適宜人群

1. 1. 年齡大于35歲的女性；
2. 2. 有過(guò)流產(chǎn)的女性；
3. 3. 導(dǎo)致不孕不育困擾男性精子質(zhì)量或數(shù)量；
4. 4. 異常的夫婦擔(dān)心妊娠性染色體；
5. 5. 曾孕育染色體異常胎兒；
6. 6. 反復(fù)移植失敗的夫婦。

需要注意的是，新一代測(cè)序NGS技術(shù)不能檢測(cè)到胚胎低水平嵌合體、部分多倍體、平衡易位及倒位；胚胎植入前遺傳學(xué)篩查受新一代測(cè)序NGS技術(shù)及活檢細(xì)胞數(shù)量限制，如活檢細(xì)胞檢測(cè)正常，不一定意味著胚胎每個(gè)細(xì)胞全部正常，胚胎有可能發(fā)生嵌合體情況，根據(jù)嚴(yán)重程度，移植后可能無(wú)法正常發(fā)育，因此強(qiáng)烈建議在孕期嚴(yán)格持續(xù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

NGS技術(shù)操作步驟

在泰國(guó)ibaby醫(yī)院采用新一代測(cè)序NGS技術(shù)的操作步驟就是先通過(guò)試管周期創(chuàng)造胚胎，然后對(duì)第5天或第6天胚胎進(jìn)行活檢，從胚胎中提取細(xì)胞作為活檢樣本，通過(guò)NGS測(cè)序數(shù)據(jù)解讀分析胚胎23對(duì)染色體數(shù)目是否正常，最后染色體正常的胚胎將進(jìn)行移植，其余的正常胚胎可保存。

泰國(guó)ibaby醫(yī)院PGT-A技術(shù)

泰國(guó)ibaby醫(yī)院第三代試管技術(shù)PGT-A篩查胚胎染色體的非整倍性包括FISH技術(shù)和NGS技術(shù)，這兩種技術(shù)情況如下：

FISH技術(shù)

熒光原位雜交篩查技術(shù)FISH是篩查體外受精胚胎的第一3、18、21、X及Y染色體的非整倍性，這5對(duì)染色體的非整倍體會(huì)引起90-95%新生兒染色體異常。

NGS技術(shù)

NGS技術(shù)是目前全球試管技術(shù)篩查胚胎染色體技術(shù)中最新且移植成功率比較高的，能更全面的篩查胚胎全部（23對(duì)）染色體，通過(guò)NGS篩查的胚胎比五對(duì)染色體篩查具有更高的移植著床率及活產(chǎn)率。另外，胚胎五對(duì)染色體篩查使用熒光技術(shù)存在色差影響篩查準(zhǔn)確度，而NGS技術(shù)通過(guò)測(cè)序數(shù)據(jù)解讀準(zhǔn)確度則更高。

但不是所有的23對(duì)染色體篩查都叫NGS，除了NGS還有a-CGH，NGS比a-CGH具有更高靈敏度，尤其在檢測(cè)嵌合體問(wèn)題上。此外還有Karyolite BoBs（KL-BoBs）技術(shù)，KL-BoBs的檢測(cè)靈敏度則比a-CGH更低。