美國HRC成功孕育了第三代PGS/PGD基因篩查診斷的試管嬰兒，正式吹響了“第三代試管嬰兒”的成功號(hào)角。該技術(shù)在第一代和第二代的基礎(chǔ)上，再次擴(kuò)大IVF的應(yīng)用范圍，優(yōu)生優(yōu)育，保障母嬰健康，即:

PGS遺傳學(xué)篩查是對(duì)囊胚中所有染色體的篩查，可以檢查染色體對(duì)數(shù)是否缺失，染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常，從而提高試管妊娠的成功率；

PGD基因診斷是檢測(cè)PGS篩查后的囊胚，診斷單基因遺傳疾病和人類組織相容性抗原，避免地中海貧血、唐氏綜合征等特定疾病。

“以地中海貧血為例，如果夫妻雙方都是地貧基因攜帶者，那么有四分之一的機(jī)會(huì)生出嚴(yán)重地貧的孩子，也有四分之一的機(jī)會(huì)生出健康的孩子。這個(gè)時(shí)候要做的就是通過技術(shù)手段挑出這個(gè)‘健康的四分之一’?！泵绹鳫RC專家介紹。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，中國每年約有20萬至30萬患有先天性遺傳病的兒童出生，再加上出生后幾個(gè)月和幾年出現(xiàn)的缺陷，先天性遺傳病兒童總數(shù)高達(dá)80萬至120萬，約占每年出生人口的4%至6%。因此，美國HRC專家特別提醒計(jì)劃生育困難的家庭在懷孕前應(yīng)進(jìn)行全面的體檢。如發(fā)現(xiàn)異常，及時(shí)使用第三代體外受精技術(shù)，可有效預(yù)防新生兒缺陷。

美國第三代試管嬰兒技術(shù)的優(yōu)勢(shì)在于:

1、保證囊胚質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育

為了更接近自然妊娠，囊胚移植通常在美國體外輔助妊娠周期進(jìn)行。囊胚在形態(tài)上經(jīng)歷了細(xì)胞融合和囊胚腔擴(kuò)張的變化，在基因調(diào)節(jié)上經(jīng)歷了從自己體內(nèi)調(diào)節(jié)到囊胚調(diào)節(jié)的轉(zhuǎn)變，具有更強(qiáng)的生命力、更高的植入率和妊娠率。

由于活力旺盛的胚泡也可能有染色體異常，攜帶有遺傳缺陷的基因或攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變。因此，生殖專家通常會(huì)準(zhǔn)確提取未來發(fā)育成胎盤的外圍細(xì)胞，并對(duì)其進(jìn)行PGS/PGD基因篩查和診斷。通過檢測(cè)23對(duì)胚泡細(xì)胞的染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)，可以準(zhǔn)確判斷胚泡是否存在染色體異常；

如果囊胚染色體異常（或有不良生育史），必須使用PGD技術(shù)診斷囊胚，篩選出高質(zhì)量、健康的囊胚植入自己體內(nèi)子宮。這不僅可以降低接受輔助生殖治療的反復(fù)流產(chǎn)人群的流產(chǎn)率，而且可以避免攜帶顯性/隱性遺傳疾病基因的父母將該疾病遺傳給下一代，從而實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前和產(chǎn)后護(hù)理。

2、避免多胎妊娠提高好孕率

受試管輔助妊娠技術(shù)的限制，國內(nèi)醫(yī)院一般選擇在第三天培育早期胚胎進(jìn)行移植。由于早期胚胎的形狀和結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，存活率不高，每次需要植入2~3個(gè)胚胎，以提高試管輔助妊娠的成功率，因此經(jīng)常出現(xiàn)一些多胞胎現(xiàn)象。美國人力資源部專家表示，如果植入的多個(gè)胚胎恰好存活下來，就需要減少胎兒。

然而，減胎的應(yīng)用仍存在許多問題，可能導(dǎo)致宮內(nèi)感染，損害子宮內(nèi)膜，影響其他正常發(fā)育的胚胎，甚至10%的機(jī)會(huì)導(dǎo)致所有胚胎流產(chǎn)。

此外，多胎妊娠是一種高危妊娠。即使胎兒能夠順利生長發(fā)育，母嬰并發(fā)癥的發(fā)生率也會(huì)顯著增加，如妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病、胎膜早破、胎位異常、產(chǎn)后出血等。據(jù)相關(guān)統(tǒng)計(jì)，兩個(gè)或兩個(gè)以上的妊娠在妊娠期間會(huì)相對(duì)縮短，容易早產(chǎn)；此外，圍產(chǎn)兒、死胎、流產(chǎn)和剖宮產(chǎn)率也大大提高。

因此，基于母嬰雙方的健康和安全考慮，難以懷孕的患者去美國進(jìn)行試管妊娠移植是：選擇性單囊胚移植基因檢測(cè)囊胚，從根本上避免多胎妊娠，結(jié)束胎兒減少，提高“良好妊娠”率。

第二代試管嬰兒囊胚質(zhì)量能得到保證嗎？

說到囊胚的質(zhì)量，人們會(huì)想到精子和卵子的質(zhì)量，因?yàn)榻】档哪遗咭蕾囉诰雍吐炎拥馁|(zhì)量；它還將與第二代體外受精技術(shù)的發(fā)展聯(lián)系起來，因?yàn)榈诙w外受精克服了第一代體外受精的局限性，促進(jìn)了體外受精技術(shù)的進(jìn)一步發(fā)展。

“第二代試管嬰兒能提高囊胚質(zhì)量嗎？”這是一些難以懷孕的患者經(jīng)常提出的問題之一。

針對(duì)這個(gè)問題，美國HRC專家說:不！

第二代試管嬰兒，即卵胞漿中的單精子ICSI技術(shù)，在顯微操作系統(tǒng)的幫助下，將活力強(qiáng)的單精子注入卵子中受精。這樣，少精子、畸精子、弱精子、精子活動(dòng)能力差等問題就得到了很好的解決。換句話說，ICSI技術(shù)是男性因素不育患者解決生育問題的好方法。

然而，ICSI技術(shù)只是改變了受精方法，提高了受精率。PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)需要從根本上遏制染色體異常和遺傳疾病對(duì)胎兒的影響。