湖南省衛(wèi)生計(jì)生委的官方數(shù)據(jù)顯示，湖南省2014年出生缺陷發(fā)生率達(dá)221.87/萬(wàn)，湖南省每?jī)尚r(shí)就有3名出生缺陷兒降生。這些出生缺陷兒中，30%在出生前后死亡，40%造成終生殘疾，只有30%可以治愈或糾正。湖南省每年用于治療先天性心臟病的費(fèi)用近5億元，治療先天愚型的費(fèi)用約5300萬(wàn)元，治療神經(jīng)管畸形的費(fèi)用約600萬(wàn)元。

面對(duì)這種嚴(yán)峻的形勢(shì)，瀟湘晨報(bào)聯(lián)合湖南家輝遺傳專(zhuān)科醫(yī)院推出“生健康寶寶，建幸福家庭”的系列報(bào)道。今天，推出系列報(bào)道的第二篇，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)首任會(huì)長(zhǎng)、武漢試管大學(xué)雅湘醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任、湖南家輝遺傳專(zhuān)科醫(yī)院業(yè)務(wù)副院長(zhǎng)鄔玲仟教授作客瀟湘晨報(bào)熱線(xiàn)96360解答讀者疑惑。

孕前3個(gè)月夫妻雙方要補(bǔ)充葉酸

讀者張女士問(wèn)題：我和丈夫準(zhǔn)備生育多胎，年齡我30歲，丈夫35歲了。懷孕前需要做哪些準(zhǔn)備和檢查，需要注意哪些事項(xiàng)等？

鄔玲仟教授：懷孕前女性一定要做好孕前、產(chǎn)前的相關(guān)檢查。孕前要接受遺傳咨詢(xún)、優(yōu)生篩查，如地貧篩查、甲狀腺功能篩查等。懷孕后，在孕早期、孕中期等時(shí)期，根據(jù)醫(yī)生的建議接受相關(guān)檢查，最大程度減少出生缺陷兒的發(fā)生。

準(zhǔn)備懷孕的夫婦，雙方都要在孕前3個(gè)月開(kāi)始補(bǔ)充葉酸，服用葉酸可以避免神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育疾病。如果

去年，湖南省政府常務(wù)會(huì)議審議通過(guò)《湖南省出生缺陷防治辦法》，湖南縣級(jí)以上人民政府應(yīng)當(dāng)將婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)檢查、葉酸增補(bǔ)等納入基本公共服務(wù)，實(shí)行免費(fèi)服務(wù)，并對(duì)貧困地區(qū)新生兒篩查進(jìn)行專(zhuān)項(xiàng)條件。

40歲以上的女性生育要做好準(zhǔn)備順其自然

讀者問(wèn)題：在熱線(xiàn)當(dāng)中，有不少40歲左右的女性讀者尤其是還有45歲的女性讀者，打來(lái)電話(huà)詢(xún)問(wèn)，在她們這個(gè)年齡階段是否還可以生孩子，如果能生，要做哪些準(zhǔn)備？

鄔玲仟教授：人類(lèi)遺傳病70%左右是由新發(fā)生的突變所致，即不是由父母遺傳而來(lái)的，是由內(nèi)外因素導(dǎo)致卵子、精子或者受精卵發(fā)生了遺傳物質(zhì)突變而形成的，僅30%左右是由父、母遺傳的。例如先天愚型綜合征（21三體綜合征）患兒僅5%以下是由父母遺傳的，95%以上是由新發(fā)生的突變所致。而且隨著孕婦的年齡增加而顯著上升，35歲的孕婦生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)率為1/400，比小于30歲的孕婦的生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)增加了2.5倍；42歲的孕婦生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)率為1/60；46歲的孕婦生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)率高達(dá)1/20，增加了50倍。隨著“多胎”條件的放開(kāi)，孕婦年齡的增大，出生各類(lèi)遺傳病患兒風(fēng)險(xiǎn)將顯著增高。

40歲以上的女性生育要做好準(zhǔn)備，順其自然。醫(yī)學(xué)上講年齡超過(guò)35歲的孕婦稱(chēng)為高齡孕婦，高齡給妊娠期的女性帶來(lái)諸多風(fēng)險(xiǎn)，如自然流產(chǎn)、胎兒缺陷、妊娠糖尿病等。高齡生育雖然存在一定風(fēng)險(xiǎn)，但也不能一概而論。高齡夫妻想生孩子，孕前檢查至關(guān)重要。高齡女性夫妻雙方一定要到醫(yī)院進(jìn)行詳細(xì)的孕前檢查，同時(shí)還要在孕后的12周后，進(jìn)行產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)篩查與產(chǎn)前診斷。這樣就能避免新生兒出生缺陷的發(fā)生。

產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)篩查可篩查90%以上的嚴(yán)重遺傳疾病

讀者李先生：湖南出生缺陷比較高，想詢(xún)問(wèn)一下，如何才能確保我們生下來(lái)的寶寶健康，沒(méi)有那些先天性的遺傳疾?。?/p>

鄔玲仟教授：目前，家輝遺傳專(zhuān)科醫(yī)院的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)已達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平，2015年醫(yī)院建立了抽取孕婦外周血可一次性篩查胎兒罹患100種染色體異常疾病的高通量無(wú)創(chuàng)檢測(cè)技術(shù)和抽取胎兒羊水細(xì)胞等進(jìn)行產(chǎn)前診斷，采用試管嬰兒技術(shù)開(kāi)展植入前診斷的“五項(xiàng)高通量基因測(cè)序檢測(cè)高技術(shù)平臺(tái)”，為診斷與防控包括90%左右的嚴(yán)重致愚、致殘、致死性遺傳病患兒的出生，滿(mǎn)足家庭、社會(huì)和國(guó)家的重大需求提供了技術(shù)保障。

2010年至今，醫(yī)院與全國(guó)28個(gè)省274個(gè)省市級(jí)產(chǎn)前診斷中心和醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立了“嚴(yán)重致愚、致殘和致死性疑難遺傳病全國(guó)防控網(wǎng)絡(luò)與轉(zhuǎn)診體系”。

從2010年1月至2014年12月根據(jù)合作協(xié)議，醫(yī)院接診和完成了來(lái)自全國(guó)的44311例疑難遺傳病的診斷和2075例疑難遺傳病的產(chǎn)前診斷，阻止了281例嚴(yán)重遺傳病患兒的出生（檢出率約13.5%），同時(shí)糾正了有關(guān)單位的診斷錯(cuò)誤，為192個(gè)家庭挽救了珍貴胎兒（糾錯(cuò)率為9%），實(shí)現(xiàn)了精準(zhǔn)醫(yī)療的目標(biāo)。從2012年1月至2014年12月采用高通量無(wú)創(chuàng)檢測(cè)技術(shù)，完成了來(lái)自全國(guó)的283012例高危孕婦的產(chǎn)前檢測(cè)，阻止了3565例患兒的出生（檢出率約1.3%），解除了這些家庭由于患兒的出生所帶來(lái)的沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。記者易征洋通訊員劉少龍?