哪些人適合做三代試管：

1.夫妻患單基因病或攜帶。常見的單基因遺傳病包括但不限于：肌營養(yǎng)不 癥、囊性纖維化、血友病、苯丙酮尿癥、白化病和遺傳性耳聾等等。

2. 夫妻一方染色體異常。包括平衡易位、羅氏易位、倒位、致病性微缺失/微重復(fù)等。

3. 高齡女性、不明原因的反復(fù)自然流產(chǎn)和不明原因的反復(fù)種植失敗。

針對上述三類人群，分別應(yīng)用相應(yīng)的PGT技術(shù)進(jìn)行定向診斷和篩查：

1.胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測（PGT-M）：主要用于檢測胚胎是否攜帶某些可單基因遺傳病的突變基因。這種技術(shù)可以有效防止單基因遺傳病向子代傳遞。而夫妻雙方進(jìn)入PGT-M周期之前，需要首先進(jìn)行家系連鎖單倍型構(gòu)建(PGT-M預(yù)實(shí)驗(yàn))，這又是為什么呢？

 家系連鎖單倍型構(gòu)建是一種分子遺傳學(xué)方法，用于確定家族中特定基因或遺傳標(biāo)記的傳統(tǒng)模式。采用遺傳學(xué)檢測方法，在致病基因突變位點(diǎn)的上下游一定范圍內(nèi)，尋找與致病基因突變在同一條染色體上的SNP位點(diǎn)，通過分析家族成員之間的遺傳關(guān)系和基因型，確定在染色體上連續(xù)的一列等位基因，即單倍型(在小范圍內(nèi)致病位點(diǎn)和上下游SNP會以一個(gè)整體遺傳)，確保了胚胎監(jiān)測的可靠性。

2.胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)檢測（PGT-SR）：主要用于檢測胚胎染色體是否存在結(jié)構(gòu)異常，包括平衡易位、羅氏易位、倒位、致病性微缺失/微重復(fù)等：

①夫妻一方平衡易位：胚胎有1/18的可能性正常，1/18是攜帶者，其余16/18是異常。

②夫妻一方羅氏易位：胚胎有1/6的可能性正常，1/6是攜帶者，其余4/6是異常。

③夫妻一方倒位：胚胎有1/4的可能性正常，1/4是攜帶者，其余2/4是異常。

在上述檢測中，我們一般分兩步篩查 ：

①第一步我們通過CNV檢測區(qū)分拷貝數(shù)異常和正常的胚胎（此時(shí)拷貝數(shù)正常包括完全正常的胚胎和攜帶者）；

②第二步我們要區(qū)分是完全正常還是攜帶者（即二次篩查脫染，二次篩查無需解凍胚胎，只是用第一次篩查剩余DNA），能否進(jìn)入第二步取決于第一步的結(jié)果。

在這個(gè)過程中，可能需要借助夫妻雙方父母的樣本進(jìn)行染色體核型分析（這就是為什么有些就診者醫(yī)生讓做父母染色體核型），進(jìn)行家系連鎖來判斷。如果父母樣本不全，可以考慮三代測序進(jìn)行單倍型構(gòu)建。當(dāng)然，每個(gè)人具體情況不一樣，需要具體來遺傳科門診咨詢。

3. 胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測（PGT-A）：用于檢測胚胎是否存在染色體非整倍體，用1 3三體、16三體、18三體和21三體等。PGT-A可以提高活產(chǎn)率，降低不良妊娠率，尤其適用于高齡女性及存在反復(fù)流產(chǎn)、移植失敗等情況的夫婦。

第三代試管嬰兒只適用于致病基因明確的、可能造成重大出生缺陷的遺傳性疾病。這項(xiàng)技術(shù)只是進(jìn)行篩選，目前并不能進(jìn)行基因修改。簡單來說，PGT只能幫助你在一堆只有藍(lán)色和綠色的小球里面，把綠色的挑選出來，并不能幫你變出黃色的小球。與傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)相比，PGT技術(shù)的優(yōu)勢在于可以避免因發(fā)現(xiàn)胎兒遺傳異常而面臨選擇性流產(chǎn)的痛苦，提前在胚胎移植前進(jìn)行遺傳學(xué)篩查，選擇健康的胚胎進(jìn)行移植，從而降低患病風(fēng)險(xiǎn)，確保生育出健康的后代。這使得PGT技術(shù)成為越來越多有遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)的夫婦的首選生殖干預(yù)方式，為他們實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的夢想提供了希望和可能。