睪丸女性化綜合征與不孕
http://www.luxecare.cn2006-10-09 10:44:50 來源:全民健康網(wǎng)作者:
卵巢是生殖腺器官,在生育年齡期,卵巢長2.5~5.0cm,寬1.5~3.0cm,厚0.6~1.5cm。正常時卵巢位于卵巢窩內(nèi)。卵巢的主要功能是產(chǎn)生和排出卵細胞,以及分泌甾體激素。若卵巢發(fā)育不全、功能障礙或是發(fā)生腫瘤等均影響人體發(fā)育、健康及生育等。
睪丸女性化綜合征
睪丸女性化綜合征,屬于男性假兩性畸形的一種,又稱完全性雄激素不敏感綜合征。
【發(fā)病機制】
患者生殖腺為男性生殖腺即睪丸。在胚胎早期,睪丸分泌睪丸酮,但由于靶器官細胞內(nèi)缺乏雄激素受體,對睪丸酮不發(fā)生反應,以致妨礙外生殖器及男性第二性征的發(fā)育。青春期后,睪丸發(fā)育,同時能分泌雌激素,而產(chǎn)性化作用,使發(fā)育,外生殖器發(fā)育為女性型。使得外陰的發(fā)育和生殖腺的性別相 反。所以稱為男性假兩性畸形。
【臨床表現(xiàn)】
外表為女性表型,外生殖器呈女性型,身材偏高,臂長,手足巨大。青春期后出現(xiàn)第二性征,發(fā)育,、腋毛稀少或缺如,子宮及輸卵管未形成,發(fā)育差,陰道短,上段為育端,生殖腺常于腹股溝或在腹腔中,有時可降至大。睪丸外觀尚正常,但青春期后不再成熟,呈幼稚型。絕對不能生育。
【輔助檢查】
本病為X連鎖隱性遺傳病,具家族遺傳特性。染色體組型為46,XY。睪丸組織學檢查:曲細精管減少,有活性支持細胞及未成熟的生殖細胞,但無精子生成,間質(zhì)細胞增生。血FSH及LH增高。血睪丸酮及脫氫表雄酮居男性正常范圍,為確診本病的依據(jù)。
【治療】
該患者已習慣于女性環(huán)境,雖不能生育,但可以結(jié)婚。這種睪丸惡變機會很大,在第二性征發(fā)育后即應作睪丸切除,術(shù)后給予雌激素替代治療,促使進一步女性化。
