47，XXX綜合征，又稱三X染色體綜合征或X一三體綜合征等。本綜合征系指患者的性染色體異常，具有44個常染色體，3個X性染色體，并且部分患者可有性發(fā)育幼稚、智力低下、精神分裂傾向和其他先天性畸形的一種綜合征。本征發(fā)病率約占全部女性的8／1萬，在新嬰中為1：1200。

　　【發(fā)病機制】  是由于患者性染色體異常所致，除有44條正常的常染色體外，多了一個X性染色體，呈現(xiàn)X一三體。它的嵌合型有XXX／XX，XXX／XO，XXX／XX／XO等。X--三體的形成，可能是卵細胞第二次減數(shù)分裂時，X染色體不分離造成的。

　　【臨床表現(xiàn)】  該征患者的70％體格發(fā)育、女性第二性征、月經(jīng)周期均正常，尚有少數(shù)妊娠、生育的報道，所生子女的染色體和外貌及智力均為正常。另30％的患者性紊亂較嚴重，可有閉經(jīng)和不孕。具體癥狀如下：　　

　　1．智力障礙、精神異常  智力發(fā)育低下，語言障礙，有時可發(fā)生精神分裂癥。據(jù)報道，女性精神病患者中，X--三體出現(xiàn)率0．4％--0．5％。

　　2．頭面部病變  有的患者出現(xiàn)小頭畸形，高腭弓，牙齒排列異常，雙眼距離過寬，內眥贅皮，或可有眼斜視、眼裂斜向外上方等。

　　3．生殖腺病變及第二性征改變  生殖腺發(fā)育不全，生殖機能低下，、外生殖器發(fā)育差，月經(jīng)紊亂、月經(jīng)稀少、繼發(fā)性閉經(jīng)和早期絕經(jīng)。

　　【輔助檢查】  血染色體檢查，多數(shù)核型呈47，XXX，少數(shù)呈嵌合型，47，XXX／46，XX；47，XXX／45，XO；47，XXX／46，XX／45，X；雙三體型等?；颊哳a側粘膜涂片可見二個性染色質，即X--小體陽性，Y--小體陰性。確診此征必須依靠頰粘膜涂片，找到X--小體2個或血染色體檢查發(fā)現(xiàn)47，XXX及其他嵌合型。

　　【治療】  47，XXX綜合征無特殊治療方法，有智力障礙、精神異常、第二性征、外生殖器發(fā)育差等臨床癥狀患者，采取對癥治療。若本征患者妊娠，可以在產(chǎn)前抽羊水作羊水細胞的染色體檢查，以作嬰兒出生前的診斷，并作相應處理。