男性先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，是一種性染色體數(shù)目畸變綜合征，常見(jiàn)核型為47，XXY。即患者比正常男性多了一條X染色體。約每1000名男性中有一人患此癥。在不育男性中占l/10。

　　主要特點(diǎn)：患先天性睪九發(fā)育不全綜合征的**在出生時(shí)發(fā)育正常。常于青春期或成年后方出現(xiàn)癥狀。身材較高，指距(兩手中指間距離)>身高，四肢細(xì)長(zhǎng)，皮膚細(xì)膩，皮下脂肪豐滿，聲音尖細(xì)，常無(wú)喉結(jié)，胡須缺乏或稀疏，呈倒三角型分布，25%的患者出現(xiàn)女性化，小或正常，睪丸小而硬，精子少或缺乏，低下。在發(fā)育期給予雄激素治療，能促進(jìn)及第二性征發(fā)育?；颊呖山Y(jié)婚，絕大多數(shù)不育。