在鄭州長江中醫(yī)院的男科與生殖醫(yī)學(xué)門診，每天都有不少備孕男性拿著染色體檢查報告滿心焦慮，只因報告上的 “Y 染色體微缺失” 字樣惴惴不安。作為國內(nèi)男科生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的資深專家，鄭州長江中醫(yī)院李翠英博士深耕男性不育診療多年，師從 “生精細(xì)胞學(xué)之父” 曹興午教授，憑借中西醫(yī)結(jié)合的診療理念和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，為無數(shù)備孕家庭撥開生育迷霧。針對 Y 染色體微缺失這一男性不育的常見誘因，李翠英博士用通俗的語言為大眾科普相關(guān)知識，讓更多人科學(xué)認(rèn)識這一遺傳變異，走出診療誤區(qū)。

很多人看到 “染色體缺失”，第一反應(yīng)就是患上了嚴(yán)重的疾病，甚至擔(dān)心影響正常生活，實(shí)則不然。李翠英博士解釋，人體有 23 對染色體，Y 染色體是男性獨(dú)有的遺傳物質(zhì)，其上有一個控制精子生成的關(guān)鍵區(qū)域 ——AZF 區(qū)，這一區(qū)域如同男性生育的 “指揮中心”，主導(dǎo)著精子的生成過程。所謂 Y 染色體微缺失，并非染色體整體缺損，而是 AZF 區(qū)負(fù)責(zé)生精的基因片段發(fā)生了微小缺失，它既不是畸形、傳染病，也不會影響男性的外表、性功能和身體健康，只是一種天生的遺傳變異，卻是導(dǎo)致男性不育的常見原因之一，在少精、無精癥患者中尤為多見。

這種 “隱形” 的遺傳變異，最典型的表現(xiàn)就是精子質(zhì)量的下降，這也是其最易被忽視的原因。李翠英博士指出，絕大多數(shù) Y 染色體微缺失患者，身體沒有任何異常感受，日常工作生活不受影響，唯一的問題就出在生育環(huán)節(jié)：部分患者會出現(xiàn)重度少精子癥、弱精子癥，精子的數(shù)量和活力遠(yuǎn)低于正常標(biāo)準(zhǔn)，還有些患者直接表現(xiàn)為無精子癥，更有不少夫妻備孕一年以上始終無果，這些都可能是 Y 染色體微缺失在作祟。也正因如此，很多患者都是在備孕多次失敗后，通過系統(tǒng)檢查才發(fā)現(xiàn)這一問題，錯過了早期干預(yù)的最佳時機(jī)。

那么，哪些人群需要重點(diǎn)做 Y 染色體微缺失檢測?李翠英博士給出了明確的篩查范圍，這類檢測采用抽血方式，無痛無創(chuàng)，操作簡單，符合以下情況的男性建議盡早檢查：常規(guī)檢查提示少精、弱精、無精的人群;夫妻雙方備孕一年以上，排除女方因素后仍未懷孕的男性;家族中有男性不育、無精癥病史的人群，這類人群存在遺傳傾向，提前篩查能有效規(guī)避生育風(fēng)險。

拿到 Y 染色體微缺失的檢測報告，是否就意味著徹底失去生育機(jī)會?這是患者最關(guān)心的問題，李翠英博士給出了肯定的答案：大部分患者依然可以生育，關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，選擇科學(xué)的診療方案。如果患者中還有精子，可通過第二代試管嬰兒(ICSI)技術(shù)實(shí)現(xiàn)受孕，借助專業(yè)的生殖技術(shù)讓精子與卵子順利結(jié)合;如果患者表現(xiàn)為完全無精，也可在醫(yī)生評估后嘗試顯微取精技術(shù)，尋找睪丸內(nèi)殘存的精子，若取精失敗，也可在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇其他合規(guī)的生育方案。李翠英博士強(qiáng)調(diào)，Y 染色體微缺失僅影響精子生成，不會對男性的正常生活、身體健康和性功能造成任何影響，患者無需過度焦慮，更不要諱疾忌醫(yī)，拖延診療只會增加生育難度。

而關(guān)于患者最擔(dān)憂的遺傳問題，李翠英博士給出了清晰的結(jié)論：Y 染色體微缺失的遺傳具有性別特異性。因?yàn)?Y 染色體是男性獨(dú)有的遺傳物質(zhì)，只會由父親傳遞給兒子，因此如果**孩，孩子會百分百遺傳父親的 Y 染色體微缺失，未來也可能面臨相同的生育問題;如果生育女孩，由于女孩不攜帶 Y 染色體，完全不會受到該變異的影響，不會遺傳任何相關(guān)基因。也正因如此，李翠英博士特別提醒，確診 Y 染色體微缺失的家庭，備孕前一定要到正規(guī)醫(yī)院做遺傳咨詢，由專業(yè)醫(yī)生根據(jù)具體的缺失類型和身體情況，給出科學(xué)的生育指導(dǎo)和方案建議，最大程度規(guī)避遺傳風(fēng)險。

在男性不育的診療領(lǐng)域，Y 染色體微缺失只是眾多誘因之一，而像這樣易被忽視的生育問題還有很多。李翠英博士始終堅(jiān)持，男性生殖健康需要被更多人重視，生育從來不是女性單方面的事情，男性也需要摒棄 “身體沒毛病就不用檢查” 的誤區(qū)，備孕前做好系統(tǒng)的生殖檢查，才能為孕育健康寶寶打下基礎(chǔ)。作為鄭州長江中醫(yī)院的特邀專家，李翠英博士多年來始終踐行 “精準(zhǔn)診斷、科學(xué)診療” 的理念，將中西醫(yī)結(jié)合的診療方法運(yùn)用到男性不育的臨床中，精通脫落細(xì)胞學(xué)分析，通過 “診療互證” 大幅提高不育癥的治愈率，為無數(shù)備孕家庭圓了生子夢想。

科普生殖知識，破解生育難題，是李翠英博士一直以來的堅(jiān)持。她提醒廣大男性，重視自身生殖健康，發(fā)現(xiàn)問題及時到正規(guī)醫(yī)院就診，不盲目焦慮，不隨意用藥，科學(xué)應(yīng)對才能讓好孕如期而至。