在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展中,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)以其非侵入性、安全可靠的特點(diǎn),不僅為孕婦提供了更多的選擇和權(quán)益,也為醫(yī)生們提供了更準(zhǔn)確的檢測(cè)結(jié)果,讓他們能夠根據(jù)篩查結(jié)果制定個(gè)性化的遺傳咨詢和診斷方案,為胎兒的健康保駕護(hù)航。同時(shí),無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)也在很大程度上降低了孕婦的心理壓力,讓準(zhǔn)爸媽們更加放心和期待迎接新生命的到來(lái)。

1997年,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)孕婦外周血中存在胎兒的遺傳物質(zhì)——胎兒游離DNA。十年前,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)開始應(yīng)用于臨床,通過(guò)一管孕婦外周血,提取孕婦和胎兒混合的游離DNA,使用高通量基因測(cè)序技術(shù),分析胎兒存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查已經(jīng)在全球得到十分廣泛的臨床應(yīng)用。

北京博昊云天科技有限公司(“博昊基因”)是由深耕基因檢測(cè)市場(chǎng)多年的資深管理團(tuán)隊(duì)與全球著名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家團(tuán)隊(duì)強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合創(chuàng)辦的科技創(chuàng)新企業(yè)。創(chuàng)始人、總裁張治位博士專注于基因檢測(cè)領(lǐng)域20年,曾實(shí)現(xiàn)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查和遺傳性耳聾基因檢測(cè)上百萬(wàn)例。

在節(jié)目現(xiàn)場(chǎng),張治位博士介紹了現(xiàn)行的服務(wù)內(nèi)容及發(fā)展理念。“博昊基因”通過(guò)原創(chuàng)性的探針設(shè)計(jì)、協(xié)同等位基因靶標(biāo)富集技術(shù)、實(shí)驗(yàn)流程優(yōu)化和創(chuàng)新生信算法等,基于高深度靶向捕獲測(cè)序,在全球首次實(shí)現(xiàn)了對(duì)胎兒染色體非整倍體、染色體微缺失微重復(fù)和單基因顯性遺傳病的三合一同步無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查,大幅度提高無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查的疾病范圍和檢測(cè)的準(zhǔn)確性。

“博昊基因”的新型三合一無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)和產(chǎn)品,實(shí)現(xiàn)了在該領(lǐng)域?qū)Πl(fā)達(dá)國(guó)家的反超和迭代領(lǐng)先,在中美等地市場(chǎng),均引起了強(qiáng)烈的反響。“博昊基因”與黃荷鳳院士團(tuán)隊(duì)合作的臨床研究相關(guān)文章已發(fā)表在Cell Discovery期刊上?！安╆换颉钡暮诵陌l(fā)明專利《染色體和單基因病同步產(chǎn)前篩查的設(shè)備、試劑盒和分析系統(tǒng)》獲得國(guó)家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局發(fā)明專利授權(quán)。目前,公司擁有2項(xiàng)授權(quán)發(fā)明專利,2項(xiàng)發(fā)明專利申請(qǐng),17項(xiàng)軟件著作權(quán),“博昊基因”“好韻添”等24項(xiàng)注冊(cè)商標(biāo)。

自成立以來(lái),“博昊基因”秉持“博學(xué)昊德,云濟(jì)天下”的價(jià)值觀,以“為人民健康服務(wù)”為使命,緊緊圍繞孕產(chǎn)期,以產(chǎn)前篩查為重點(diǎn),深入打造完善的遺傳病和出生缺陷防控高通量測(cè)序技術(shù)系列創(chuàng)新產(chǎn)品。

在節(jié)目的最后,張治位博士總結(jié)道,“博昊基因”始終專注于原創(chuàng)性、多種遺傳病的同步無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)的原創(chuàng)性開發(fā)和產(chǎn)業(yè)化,是全球無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前染色體病和單基因病同步篩查技術(shù)開創(chuàng)者,致力成為創(chuàng)新引領(lǐng)、國(guó)際一流的醫(yī)學(xué)高科技企業(yè)。