對于有先天性遺傳疾病的患者朋友們，大家共同的心聲可能就是，自己的這一生毀了?？刹痪褪菃?，肢體、智力、精神以及功能等方面的發(fā)育缺陷，不僅使其無法像正常人一樣工作、生活，而且婚育權(quán)利也受到一樣的限制，使得擁有健康的后代成為一種奢望。今天，想告訴大家的是，通過美國第三代試管嬰兒，遺傳病患者也能生下健康的寶寶啦!

遺傳病是指受精或母體受到遺傳或環(huán)境的影響，致使下一代遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或由致病基因所控制的先天性疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。

1、單基因遺傳病，是一種相對輕微的遺傳病，主要是由一對等位基因缺失或畸變所致，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病，常見的有先天弱視、色盲癥、早衰癥、血友病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等;

2、多基因遺傳病，由多個基因缺失或畸變共同引起，具有一定家族遺傳性，較為常見的如癲癇、高血壓、哮喘和精神分裂癥等;

3、染色體病，即染色體異常(染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變)所致的遺傳病，包括唐氏綜合癥、貓叫綜合癥、克氏綜合癥等。

遺傳病具有先天性、終生性和家族性的特點(diǎn)。由于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)還不能改變已出生的人的基因，也不能制造基因，這意味只要基因發(fā)生缺失或畸變，就無法治愈。故而，遺傳病又有“不治之癥”之稱。針對特定的遺傳病患者，我國是禁止結(jié)婚、生育的。

我國《婚姻法》第七條規(guī)定，有以下情況之一的，制止結(jié)婚，

(一)直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親;

(二)患有醫(yī)學(xué)上不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病。

而這不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病包括，精神病(精神分裂癥、狂躁抑郁精神病及其他重型精神病)、傳染病(艾滋、淋病、)、生理缺陷疾病(經(jīng)醫(yī)生檢查后有治愈或緩解的可能或婚姻雙方知情且同意的情況除外)、嚴(yán)重遺傳性疾病(如視網(wǎng)膜肌瘤、原發(fā)性癲癇、先天性心臟病)等等。

這樣做的目的是為了避免遺傳病患兒出生，因?yàn)閿y帶遺傳病基因的夫婦通過生殖傳遞將致病基因遺傳給下一代的風(fēng)險是非常高的，這樣很可能使得遺傳病代代延續(xù)。

了解遺傳病與生育之間的關(guān)聯(lián)性

遺傳病是因基因變異或染色體畸變所致的一種疾病，而我們也知道孩子的基因是從父母那繼承、重組而來，也就是來自父親的23條染色體和母親的23條重組配對，形成了孩子的23對染色體(基因是染色體上的DNA片段)。倘若父母所攜帶的致病基因下行傳遞，胎兒將患上基因缺陷方面的疾病。

相關(guān)家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，父母均屬于地中海貧血患者，胎兒有1/4的可能有嚴(yán)重或致命的貧血，有1/2的幾率為致病基因攜帶者，僅有1/4的幾率生出健康寶寶;父母均患有高血壓者，其子女今后患高血壓概率高達(dá)45%;父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機(jī)會是普通人的15～20倍;父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達(dá)60%，比正常人生出哮喘子女的6%幾率高出10倍水平。

如何避免父母將“不治之癥”傳遞給后代?

目前，預(yù)防遺傳病患兒的降生，已成為提高我國人口素質(zhì)的重要優(yōu)生手段?？杉幢阃ㄟ^禁止近親結(jié)婚、生育和嚴(yán)重遺傳性疾病婚育的手段，起到一定的預(yù)防效果。但是，現(xiàn)如今每100個新生兒中仍約有3～10個患有各種程度不同的遺傳病，發(fā)病原因主要與夫妻有家族遺傳病史和環(huán)境因素引發(fā)基因突變有關(guān)。那么，如何避免父母將“不治之癥”遺傳給后代呢?

臨床上比較常用的兩種預(yù)防手段是，

1、遺傳咨詢，是醫(yī)生對遺傳病患者及其家屬對該遺傳病的病因、遺傳方式、防治、預(yù)后，以及提出的各項(xiàng)問題進(jìn)行解答，并對患者的同胞子女再患此病的危險率作出預(yù)估，給予建議和指導(dǎo)。那對于患者自身而言，根本預(yù)防只能選擇不生育。

2、產(chǎn)前診斷，在嬰兒出生以前通過超聲波診斷、胎兒鏡檢查、羊水穿刺、絨毛組織和胎兒血液等方式，診斷胎兒是否存在生長發(fā)育遲緩、肢體畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷問題，發(fā)現(xiàn)胎兒有異常便及時終止妊娠。

不過，這兩種方式都存在一定局限性。都說孩子是夫妻愛情的結(jié)晶、生命的延續(xù)，讓遺傳病患者直接選擇不生育，確實(shí)太過殘忍，可如果懷幾個月后產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)孩子不好再做引產(chǎn)，對身心又是巨大傷害。再者，產(chǎn)前診斷是有遺漏的，當(dāng)胎兒有缺陷但產(chǎn)檢美發(fā)現(xiàn)時，生下一個畸形兒對家庭和社會都是負(fù)擔(dān)。該如何是好呢?

讓寶寶告別家族遺傳病——美國PGS/PGD技術(shù)前規(guī)避

美國第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)也稱胚胎植入前遺傳學(xué)篩查診斷技術(shù)，是在受精成功培育至第5天形成囊胚的基礎(chǔ)上，運(yùn)用PGS/PGD技術(shù)對囊胚外圍細(xì)胞(將來發(fā)育成胎盤)切片進(jìn)行基因篩查，可全面且準(zhǔn)確檢測出囊胚的23對染色體是否異常，診斷出274種遺傳病，從而甄別出優(yōu)質(zhì)的健康囊胚，是一種將優(yōu)生優(yōu)育把控在前的一種科學(xué)手段。

美國專家指出，有遺傳病史的夫妻助美國第三代試管嬰兒技術(shù)，是可以生育健康寶寶的。只要夫妻二人在完成前期試管嬰兒環(huán)節(jié)后，有通過PGS/PGD全基因篩查診斷的健康囊胚，生殖專家即可在子宮內(nèi)環(huán)境良好時將其進(jìn)行移植，從源頭上阻斷遺傳致病基因?qū)殞氃斐傻牟涣加绊懀ＷC您生下健康聰明的孩子。

毋容置疑，美國PGS/PGD技術(shù)讓廣大遺傳病患者和家庭看到了育的曙光，美國通過該技術(shù)也已成功幫助50000+難育家庭成功收獲了健康寶寶。