美國第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測技術的研發(fā)和成熟運用，可在幫助難育人群解決生育問題的同時，有效規(guī)避染色體異常問題和阻隔遺傳病下行，切實保障優(yōu)生優(yōu)育。而作為該技術先行者的首席醫(yī)療官大衛(wèi)·司馬瑞奇博士，曾帶領團隊創(chuàng)造“運用第三代試管嬰兒PGS/PGD技術篩查診斷全部染色體(23對)且成功移植，新生兒健康誕生的”全美頭案例，對推動試管嬰兒助領域的發(fā)展具有里程碑意義。

專家介紹到，PGS胚胎移植前遺傳學篩查技術，是對囊胚全部染色體數(shù)目和結構進行全面檢測，通過對比分析來判斷是否存在染色體異常(重復、缺失、倒置、易位)情況。該技術在美國已經(jīng)實現(xiàn)了三個階段的突破：FISH技術(基本淘汰，只能篩查13、18、21、X、Y這五對染色體)、ACGH技術(普遍使用，能對23對染色體進行篩查)、NGS技術(全新的，可在篩查全部染色體的基礎上準確到細小微缺失)。

而PGD技術則是對染色體上的基因突變進行檢測，診斷是否攜帶遺傳缺陷基因或導致特定疾病的基因突變點，有效規(guī)避地中海貧血癥、血友病、脊髓型肌肉萎縮等200多種遺傳性疾病對后代的影響，從基因層面上保障胎兒的健康，真正做到前的優(yōu)生把控。

因此，去美國做試管嬰兒，專家先將男性和女性取出體外，接著助單注射(ICSI)技術使精高效結合，并將受精放置在高質(zhì)量的培養(yǎng)液中培育5天，形成由100多個細胞組成、活性強且生命力旺盛的囊胚，然后運用PGS/PGD技術對囊胚進行全基因檢測，準確剔除存在染色體異常和攜帶聾啞致病基因等不健康囊胚，進而優(yōu)選出健康的囊胚以作移植所用。

在移植前，專家會對女性子宮進行全面的檢查，只有子宮內(nèi)環(huán)境符合妊娠要求，包括子宮內(nèi)膜厚度適中(8-12㎜)、血流豐富、內(nèi)膜細胞分裂良好、激素水平均衡等，才會根據(jù)客人的生育需求將健康囊胚植入母體子宮內(nèi)，完成著床、妊娠直至足月分娩，幫助實現(xiàn)生子夙愿。