有這樣一群孩子因?yàn)橐粭l染色體的差異，給他們帶來(lái)的卻是特殊的面容。眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，外耳小……他們就是唐氏綜合征患兒

根據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》顯示，大約每700個(gè)新生兒中，就有一位寶寶患唐氏綜合征，且我國(guó)每年新增2.3萬(wàn)~2.5萬(wàn)例。

確診為“唐寶寶”的他們，無(wú)法更好地為自己的人生謀劃，一生都需要他人的照顧和陪伴。

2011年12月起，聯(lián)合國(guó)大會(huì)將3月21日定為世界唐氏綜合癥日。對(duì)于我們而言只是普通的日子，但是對(duì)于世界各地唐氏綜合征患者都是特殊的一天。

1、什么是唐氏綜合征?

唐氏綜合征（Down’s Syndrome.DS）是一種常見(jiàn)的染色體疾病。

正常人的細(xì)胞中有23對(duì)染色體，每對(duì)包含2條染色體，共計(jì)46條染色體。唐氏綜合征即21-三體綜合征，比正常人多了一條21號(hào)染色體，有47條染色體。

值得注意的是：每一對(duì)健康夫妻都有生育“唐寶寶”的可能性。

唐氏綜合征雖然是染色體異常導(dǎo)致的疾病，但并不是說(shuō)父母雙方的家族中曾有這樣的患兒才會(huì)生育唐氏兒，每一個(gè)孕婦在每一次懷孕時(shí)都有懷唐氏兒的可能性。

多元的偶然性因素導(dǎo)致生殖細(xì)胞在形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離，使得21號(hào)染色體出現(xiàn)了三條。

唐氏綜合征的特征：

特殊面容，包括面部扁平、眼裂小、眼距寬、眼球突出、鼻梁低平、耳朵位置較低等等。

手掌出現(xiàn)猿線，俗稱通貫手，即有一條橫貫手掌的紋路。

智力落后，這是唐氏綜合征最突出的癥狀，唐氏寶寶的語(yǔ)言、記憶以及思維能力等都會(huì)遭到損傷，多數(shù)會(huì)有輕到重度的認(rèn)知障礙，而且隨著年齡的增長(zhǎng)愈發(fā)明顯。

生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，唐氏寶寶的身長(zhǎng)和體重等均低于正常兒童，動(dòng)作發(fā)育也遲緩，全身肌張力下降。

先天性心臟病，是先天性畸形中最常見(jiàn)的一類，心內(nèi)膜不全比例較高，如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn)。 ? 眼部出現(xiàn)異常，尤其是會(huì)出現(xiàn)白內(nèi)障、斜眼等。 ? 急性白血病，發(fā)生率比一般兒童增高10~30倍。 ?導(dǎo)致唐氏寶寶的高危因素：

家系成員中患有遺傳病或出生缺陷或不明原因的癲癇、智力低下、腫瘤及其他與遺傳因素密切相關(guān)的疾??；

?曾生育過(guò)遺傳病患兒或出生缺陷兒的夫婦；

?夫婦雙方或一方患有智力低下或出生缺陷；

?不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等病史；

?孕期不良接觸史（放射線、化學(xué)藥物、毒物等）及患有某些慢性??；

?孕期超聲檢查異常者或唐氏篩查高危者；

?夫婦雙方或一方染色體異常或有基因疾?。?/span>

2、預(yù)防唐氏綜合征的手段

預(yù)防唐氏綜合征的重要手段，應(yīng)當(dāng)在備孕期科學(xué)規(guī)劃，孕期進(jìn)氏綜合征篩查，通過(guò)孕期篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群，并建議高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行產(chǎn)前診斷，及早發(fā)現(xiàn)并及時(shí)終止妊娠，避免此類患兒的出生。

產(chǎn)前篩查

早孕NT檢查、唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)是預(yù)防唐氏綜合征的三把利劍。

已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。

第三代惠州試管嬰兒

常規(guī)的惠州試管嬰兒技術(shù)（一代、二代）只能通過(guò)外觀看胚胎好壞，但是染色體問(wèn)題卻無(wú)法篩查。

而第三代惠州試管嬰兒指的是將**雙方的精子和卵子受精配對(duì)成功后，將受精卵進(jìn)行培養(yǎng)至囊胚，而后抽取囊胚滋養(yǎng)層細(xì)胞作為樣本進(jìn)行基因診斷或染色體篩查，從而挑選出健康胚胎進(jìn)行母體子宮移植妊娠的一門輔助生殖技術(shù)。