三代惠州試管嬰兒最具代表性的是植入前全面染色體篩查，經(jīng)過(guò)PGS/PGT篩查后，只有比較好、最健康的胚胎才會(huì)被移植。在獲得胚胎之后，實(shí)驗(yàn)室會(huì)對(duì)它們進(jìn)行檢測(cè)評(píng)估質(zhì)量以及有無(wú)異常，其中一種異常就是嵌合體胚胎。

三代惠州試管嬰兒PGT-A的篩查結(jié)果分三種情況：

胚胎植入前染色體非整倍體檢測(cè)（PGT-A）是指在體外受精過(guò)程中，在胚胎發(fā)育第三天或第五天進(jìn)行胚胎活檢獲得少量細(xì)胞，采用分子遺傳學(xué)。三代惠州試管嬰兒胚胎植入前染色體篩查對(duì)胚胎進(jìn)行染色體拷貝數(shù)分析，選擇染色體拷貝數(shù)正常的胚胎進(jìn)行移植，從而提高胚胎著床率、臨床妊娠率，降低早期流產(chǎn)率。

1.染色體未見(jiàn)明顯異常：是指染色體數(shù)目或拷貝數(shù)在檢測(cè)范圍內(nèi)正常的胚胎?？梢赃M(jìn)行移植使用。

2.染色體異常：指染色體的數(shù)目或拷貝數(shù)發(fā)生的異常的胚胎，這類(lèi)胚胎活產(chǎn)率極低，且流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高，所以一般不建議移植使用。

3.除上述兩種情況外，胚胎的檢測(cè)結(jié)果還存在著一個(gè)巨大的灰色區(qū)域：嵌合體胚胎（Mosaicism）。在這種胚胎里，有一部分細(xì)胞染色體為正常，而另一部分細(xì)胞存在異常，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷國(guó)際學(xué)會(huì)（PGDIS）規(guī)定異常細(xì)胞占比20%～80%的胚胎稱為嵌合體胚胎。

什么是嵌合體胚胎呢？

染色體異常是引起自然流產(chǎn)最常見(jiàn)的原因，早期流產(chǎn)（特別是孕齡不足6～8周），50%～60%為胚胎染色體異常。如果感到不安，可在孕前或第一次不明原因流產(chǎn)、畸形、死胎之后，包括夫妻雙方與胎兒進(jìn)行染色體檢查，以利早期排除染色體異常因素。

嵌合型胚胎，染色體結(jié)構(gòu)異常，胚胎中非整倍體細(xì)胞占比

20%-80%，為嵌合體胚胎

＞80%，為非整倍體胚胎

＜20%，為整倍體胚胎

嵌合體胚胎按照組成

二倍體/非整倍體嵌合（Mosaic diploid-aneuploid）：二倍體和非整倍體細(xì)胞系的組合

非整倍體嵌合（Mosaic aneuploid）：不同異常染色體細(xì)胞系的組合，無(wú)正常二倍體細(xì)胞

無(wú)序嵌合（Chaotic）：多條染色體異常、多個(gè)異常細(xì)胞系

胚胎發(fā)育時(shí)期

卵裂期嵌合體胚胎：在胚胎發(fā)育過(guò)程中，嵌合與非整倍體現(xiàn)象在卵裂期非常常見(jiàn)的。發(fā)生率為15%-90%，發(fā)生率最高。

嵌合體囊胚：囊胚胚胎分兩部分，分別發(fā)育成胎盤(pán)和胎兒。并根據(jù)嵌合情況分為：

全囊胚嵌合（Total Mosaic）

單純內(nèi)細(xì)胞團(tuán)嵌合（ICM Mosaic）

單純滋養(yǎng)外胚層嵌合（TE Mosaic）

全內(nèi)細(xì)胞異常（ICM/TE Mosaic Type I）

全滋養(yǎng)外胚層異常（ICM/TE Mosaic Type II）

胚胎嵌合情況涵蓋從20%（較低風(fēng)險(xiǎn)）到80%（較高風(fēng)險(xiǎn)）的不同比例。嵌合比例越高，嵌合類(lèi)型越復(fù)雜，妊娠失敗、流產(chǎn)及出生缺陷概率越高。

為什么部分染色體數(shù)目異常的嵌合體胚胎，還能夠自我修復(fù)發(fā)育呢？

其中的原因，可能包含母體的協(xié)助與胚胎中染色體異常細(xì)胞，面臨生長(zhǎng)優(yōu)勝劣汰的機(jī)制，使異常細(xì)胞數(shù)量減少至消失，從而使胎兒獲得正常發(fā)育。所以說(shuō)嵌合型胚胎，寶寶自己也很努力爭(zhēng)取著生存。

嵌合體胚胎是直接放棄？還是嘗試移植？

PGDIS在2016年給出了指南，給介于20-80%的嵌合體型胚胎定了移植的優(yōu)先級(jí)：

優(yōu)先級(jí)1：染色體數(shù)目形態(tài)正常的胚胎；

優(yōu)先級(jí)2：染色體嵌合比例小于20%的胚胎；

優(yōu)先級(jí)3：染色體單體嵌合比例介于20-80%的胚胎；

優(yōu)先級(jí)4：染色體三體嵌合比例介于20-80%的胚胎，但2、7、13、14、15、16、18、21三體嵌合除外。

嵌合體胚胎移植發(fā)病率高

嵌合胚胎的發(fā)育潛力、種植率下降，遺傳疾病、不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)增加。嵌合體在幾種疾病中的發(fā)病率如下：

染色體綜合征的發(fā)病率為3%-18%；

智力遲鈍和/或多發(fā)先天性畸形患者占3%-5%；

16%自閉癥；

精神分裂癥腦細(xì)胞中的染色體1、18和X的嵌合體非整倍體；

血液淋巴細(xì)胞中的鑲嵌X染色體非整倍性；

系統(tǒng)性硬化癥中X染色體的單體性（占細(xì)胞的6.2％）；

自身免疫性甲狀腺疾病（占細(xì)胞的4.3％）；

阿爾茨海默氏病（腦細(xì)胞中> 10％）

胚胎著床率：根據(jù)已有的兩項(xiàng)研究表明，移植嵌合體胚胎后的最終著床率約為38%-45%。