在科普之前讓我們先來回顧一下什么是三代深圳試管嬰兒。

1、三代深圳試管嬰兒技術(shù)

“三代深圳試管嬰兒”，學(xué)名叫做“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測”，英文簡稱PGT，以前也叫做PGD/PGS。

PGT的核心環(huán)節(jié)主要是在深圳試管嬰兒的胚胎移植進(jìn)入子宮前，檢測一下胚胎的染色體或者基因，選擇遺傳正常的胚胎植入子宮，減少流產(chǎn)或者胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)，增加移植的成功率。

根據(jù)該技術(shù)應(yīng)用的不同人群，可以分為三大類：

①PGT-SR：夫婦雙方或之一存在染色體結(jié)構(gòu)異常，如相互易位、羅氏易位、倒位等，PGT-SR可以降低反復(fù)流產(chǎn)和胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)。

②PGT-M：夫婦雙方或之一患有單基因遺傳病，或者攜帶有單基因遺傳病致病基因，胎兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高，PGT-M可以阻斷致病基因在家族中的傳遞。

③PGT-A：當(dāng)夫婦雙方或者家族中沒有已知的遺傳問題，但是由于女方高齡、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗等提示胚胎可能存在新發(fā)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)較大。通過PGT-A可以選擇染色體正常胚胎移植，以期提高“深圳試管嬰兒”治療的成功率，降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

2、什么是羊水穿刺產(chǎn)前診斷?

羊水穿刺產(chǎn)前診斷一般在懷孕中期進(jìn)行，是在B超的引導(dǎo)下，將一根細(xì)長穿刺針穿過孕婦的肚皮、子宮壁，進(jìn)入羊膜腔內(nèi)，抽取一些羊水，從羊水中提取胎兒成分進(jìn)行遺傳學(xué)檢查（染色體核型分析、基因診斷、基因高通量測序等）。

這根針是帶著塑膠套管穿刺的，進(jìn)了羊膜腔后針尖就拔出來，抽羊水過程中只有塑膠套管在羊膜腔內(nèi)，不會(huì)造成胎兒損傷。羊水穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)、感染的風(fēng)險(xiǎn)很低，不必過于擔(dān)心。

3、為什么要做羊水穿刺產(chǎn)前診斷？

（1）基因檢測誤判

在胚胎活檢取材過程中，為了使胚胎不至于受到過多傷害，不能取太多細(xì)胞做檢查，那么，檢測的準(zhǔn)確性就受到限制，因此，每個(gè)胚胎只能取3-10個(gè)細(xì)胞進(jìn)行檢測。

由于細(xì)胞數(shù)極少，達(dá)不到直接檢測的濃度，通常需要對這些極少量的細(xì)胞進(jìn)行遺傳物質(zhì)的復(fù)制，這個(gè)過程叫“全基因組擴(kuò)增”。

在復(fù)制過程中，由于目前技術(shù)發(fā)展、儀器的限制，有可能發(fā)生檢測錯(cuò)誤，誤將具有遺傳缺陷的胚胎判斷為正常胚胎從而移植入子宮。這是現(xiàn)有檢測技術(shù)的局限性，無法完全避免。

而羊水穿刺產(chǎn)前診斷時(shí)，由于羊水中有較多的胎兒代謝出來的細(xì)胞，不需要進(jìn)行全基因組擴(kuò)增，因此，在孩子出生行補(bǔ)充診斷的準(zhǔn)確率更高、誤診的概率大大降低。

（2）新發(fā)突變無法避免

人類在傳宗接代過程中，基因會(huì)發(fā)生突變。當(dāng)父母基因向子代的遺傳過程中，染色體上也可能發(fā)生基因的突變，這是無法避免的。

有的突變會(huì)產(chǎn)生有害的后果，有的則不會(huì)。妊娠后的羊水穿刺產(chǎn)前診斷有可能發(fā)現(xiàn)新發(fā)生的突變。如果發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的有害突變，就可以在胎兒出生前告訴孕婦夫婦，必要時(shí)進(jìn)行引產(chǎn)，以免嚴(yán)重遺傳缺陷患兒出生。

4、是不是都要做羊水穿刺?

所有的問題都不能一概而論。需要強(qiáng)調(diào)一點(diǎn)的是，“三代深圳試管”技術(shù)本身不是導(dǎo)致您需要做“羊水穿刺”的原因，需不需要做“羊水穿刺”，還要看您是什么原因做的“三代深圳試管”。

（1）對于PGT-SR和PGT-M技術(shù)后懷孕的孕婦，建議選擇“羊水穿刺”。

因?yàn)楸旧矸驄D生育染色體異常和基因缺陷患兒的風(fēng)險(xiǎn)較高，雖然做過胚胎檢測，但是由于胚胎檢測的樣本是很微量的，檢測技術(shù)復(fù)雜，存在誤診風(fēng)險(xiǎn)，建議選擇“羊水穿刺”作為進(jìn)一步確診手段，排除患病風(fēng)險(xiǎn)。

（2）而PGT-A懷孕的孕婦可以遵循常規(guī)產(chǎn)檢原則和流程，先做產(chǎn)前篩查，如發(fā)現(xiàn)有高風(fēng)險(xiǎn)因素，則建議“羊水穿刺”。

如果您在PGT-A中移植了“嵌合體”胚胎，獲得懷孕后，也建議直接行“羊水穿刺”進(jìn)一步排除胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。