工作主要方向為新生兒疾病篩查實驗室診斷及治療、新生兒遺傳代謝性疾病、兒童常見內(nèi)分泌疾病以及單基因遺傳病的遺傳咨詢和診治。如：先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生、有機(jī)酸血癥、氨基酸代謝病、脂肪酸氧化弊端病、性早熟、矮小癥、溶酶體貯積癥以及其他單基因遺傳性疾病如地中海貧血等。