江劍輝，男，小兒內(nèi)科主任醫(yī)師，廣州市新生兒篩查中心主任。 新生兒疾病篩查醫(yī)生家 中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)新生兒疾病篩查學(xué)組委員 優(yōu)生科協(xié)PKU治療和康復(fù)學(xué)組副組長(zhǎng) 廣東優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)新生兒疾病篩查專業(yè)委員會(huì)主任委員 廣東新生兒遺傳代謝病篩查協(xié)作組組長(zhǎng) 歐洲先天性代謝弊端病學(xué)會(huì)(SSIEM)會(huì)員 1988年畢業(yè)于中山醫(yī)科大學(xué)六年制醫(yī)學(xué)系臨床醫(yī)療專業(yè)，獲醫(yī)學(xué)學(xué)士學(xué)位。2005年中山大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)在職研究生班結(jié)業(yè)。1991-1992年在北京醫(yī)科大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院進(jìn)修兒科新生兒專業(yè)；1989年至2006年5次參加國(guó)際性、新生兒篩查培訓(xùn)，2004年參加澳大利亞遺傳代謝病新生兒篩查診治培訓(xùn)班學(xué)習(xí)，2005年參加赴歐洲新生兒疾病篩查醫(yī)生組學(xué)者交流和培訓(xùn)學(xué)習(xí)，2006年9月參加在日本大坂舉辦的第六屆世界新生兒篩查學(xué)術(shù)會(huì)議。2008年8月參加在葡萄牙舉辦的全歐新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)術(shù)年會(huì)(SSIEM)。三次到上海第二醫(yī)科大學(xué)新華醫(yī)院上海兒科醫(yī)學(xué)研究所進(jìn)修學(xué)習(xí)先天性遺傳代謝病篩查、串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)及診治方法。 1989年跟隨的新生兒篩查醫(yī)生馬燮琴教授創(chuàng)建了廣州市新生兒篩查中心,主攻方向?yàn)橄忍煨源x病新生兒篩查、串聯(lián)質(zhì)譜臨床應(yīng)用研究和遺傳代謝病診治。 專業(yè)和特長(zhǎng)：從事新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、遺傳代謝病臨床診治和篩查網(wǎng)絡(luò)管理工作20年。專修新生兒先天性代謝病篩查專業(yè)，專攻串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)及其在遺傳性代謝病高危兒篩查和新生兒篩查中的應(yīng)用。擅長(zhǎng)尿癥和四氫生物蝶呤缺乏癥（PKU和BH4D）、楓糖尿病、瓜氨酸血癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、高血氨性代謝病、脂肪酸氧化障礙、先天性甲低、G6PD缺乏癥等遺傳代謝病的篩查和診治。 負(fù)責(zé)廣州市新先天性甲低、尿癥（PKU）、G6PD缺乏三種代謝病的篩查及診治業(yè)務(wù)。熟悉先天性代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室管理和網(wǎng)絡(luò)管理。 為全省提供高苯丙氨酸血癥的鑒別診斷、40種遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查和診治服務(wù)。 完成或在研、省市級(jí)科研課題共4項(xiàng)。其中《串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒先天性遺傳代謝病篩查中的應(yīng)用》獲廣東省科技項(xiàng)目“重大科技專項(xiàng)”立項(xiàng)資助。承擔(dān)科技部十一五科技支撐子項(xiàng)目一項(xiàng)。 是新生兒篩查技術(shù)培訓(xùn)繼續(xù)教育項(xiàng)目負(fù)責(zé)人，2003年以來共主持舉辦20期、省級(jí)新生兒篩查技術(shù)培訓(xùn)學(xué)習(xí)班，培訓(xùn)篩查專業(yè)技術(shù)人員2000余人。 2001年至2008年先后6次參加國(guó)際性新生兒篩查學(xué)術(shù)會(huì)議。在、省級(jí)等核心醫(yī)學(xué)雜志發(fā)表新生兒篩查專業(yè)科技論文30余篇。是部《新生兒疾病篩查》專著編委,部《尿癥的特殊飲食治療》專著編委。 開設(shè)?？疲哼z傳代謝病篩查?？? 出診時(shí)間：星期二、三、四上午 咨詢電話：020-81859245