Point 3．遺傳性疾病

    遺傳性疾病種類多且復(fù)雜，雖然以現(xiàn)代的醫(yī)學(xué)科技，已能將染色體上的基因輸入芯片中，再利用一滴血做偵測比對，挑出容易產(chǎn)生突變的基因，但林陳立醫(yī)師說，即使如此，仍然無法偵測到所有的項目，不過，至少事前知道，醫(yī)師能給予適當?shù)慕ㄗh與諮商，并提供后續(xù)的協(xié)助。

    他建議，有習(xí)慣性流產(chǎn)跡象的婦女，或者家族中曾有一個以上的先天性發(fā)展遲緩或智能障礙的病史，務(wù)必要做染色體的檢查。

    地中海性貧血

    林陳立醫(yī)師說，遺傳性疾病的檢測，通常會將重點放在隱性遺傳的部分，也就是所謂罕見疾病，由于地中海型貧血屬于基因的隱性遺傳血液疾病，是一種常見于臺灣的單基因遺傳性貧血癥，帶原者大多沒有癥狀，但若遺傳至胎兒，則可能出現(xiàn)胎兒水腫、死亡，或者出生后須長期輸血或骨髓移植，否則也易夭折。

    脊髓性肌肉萎縮癥

    脊髓性肌肉萎縮癥（spinal muscular atophy, 簡稱SMA）也是常見于單基因異常的隱性遺傳疾病之一，雖對智力不會有影響，但因脊髓的前腳運動神經(jīng)原會漸進性退化，造成寶寶肌肉逐漸軟弱無力、甚至萎縮。倘若夫妻雙方經(jīng)基因診斷確定為帶因者，胎兒會有1/4的機率成為該病重癥患者，也因此，林陳立醫(yī)師建議在產(chǎn)前就該先行診斷。