睪丸女性化出現(xiàn)的原因是什么?睪丸對于男性朋友來說是非常重要的生殖器官，如果大家患上了睪丸女性化這種疾病的話，會讓患者的生活受到嚴(yán)重的傷害，所以大家都很迫切的想要了解患病的原因。那么，睪丸女性化出現(xiàn)的原因是什么?

(一)發(fā)病原因

20世紀(jì)70年代采集患者生殖器皮膚成纖維細(xì)胞的研究發(fā)現(xiàn)，成纖維細(xì)胞有雄激素抵抗，不能與雄激素結(jié)合，以后的研究顯示，一部分患者的生殖器皮膚成纖維細(xì)胞漿液和核結(jié)合雄激素的能力正常，但是雄激素-受體結(jié)合物不穩(wěn)定：離解率增高，受體的升調(diào)節(jié)弊端，與配體結(jié)合的親和力降低，配體的核滯留時(shí)間短和對溫度等條件改變的不穩(wěn)定性。

(二)發(fā)病機(jī)制

AR基因定位于Xq11～12，編碼 910～919個(gè)氨基酸，有8個(gè)外顯子，外顯子1在N-端，與基因的轉(zhuǎn)錄功能有關(guān)，外顯子2和3各編碼1個(gè)鋅指，構(gòu)成高度保守的DNA結(jié)合區(qū)，在受體與配體結(jié)合后，解除遮蔽的熱休克蛋白，與激素反應(yīng)元件(轉(zhuǎn)錄增強(qiáng)子核苷酸系列)結(jié)合，激活轉(zhuǎn)錄過程，外顯子4是鉸鏈區(qū)，含有1個(gè)核定位信號，是受體-配體復(fù)合物固定于細(xì)胞核所需要，外顯子5～8是雄激素結(jié)合區(qū)，是對雄激素具有高度親和力的結(jié)合位置，與雄激素結(jié)合后，引起受體變構(gòu)，磷酸化，二聚體化，核定位和激活轉(zhuǎn)錄。

一般的規(guī)律是患者的臨床表現(xiàn)與AR弊端的嚴(yán)重程度有關(guān)，受體完全不能與雄激素結(jié)合者幾乎沒有男性化表現(xiàn)，受體具有部分結(jié)合能力者可有部分男性化，AR基因突變較多發(fā)生在外顯子5～7，精氨酸只占受體全部氨基酸殘基的4%，而精氨酸突變卻占了全部突變的 40%，774，831，840和855位4個(gè)精氨酸殘基和866位纈氨酸殘基是發(fā)生突變幾率較高的位點(diǎn)，AR基因突變使受體結(jié)合雄激素的能力喪失或減低，或受體-配體復(fù)合物不穩(wěn)定，容易在溫度或其他環(huán)境因素的影響下發(fā)生離解，較后的結(jié)果都是雄激素在靶組織不能發(fā)揮正常的生理作用。

上面介紹的就是“睪丸女性化出現(xiàn)的原因是什么”這個(gè)問題。如果大家患上了睪丸女性化這種疾病的話，確實(shí)是件很頭疼的事情，但是大家也不要只顧著沮喪，而忽視了治療，沮喪的心情對于疾病的治療是沒有好處的，只有大家學(xué)會保護(hù)自己，才能免受疾病的傷害。