很多人都不知道什么是視網(wǎng)膜色素變性，視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一種進(jìn)行性、遺傳性、營(yíng)養(yǎng)不好性退行疾病變，主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性視野缺失，夜盲，色素性視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜電圖異常，較終可導(dǎo)致視力下降。那么視網(wǎng)膜色素變性是什么樣的眼病？
視網(wǎng)膜色素變性是什么樣的眼病？
視網(wǎng)膜色素變性多為原發(fā)病變，也就是說，是由遺傳因素造成的病變；其又是一種退行疾病變，意思就是視網(wǎng)膜出現(xiàn)結(jié)構(gòu)與功能方面的退化現(xiàn)象。
一、病因
本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳較多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳較小。雙基因和線粒體遺傳也有報(bào)道。銅、鋅和維生素A異常也可能與RP發(fā)病有關(guān)。
也有越來(lái)越多的證據(jù)表明體液免疫和細(xì)胞免疫參與RP的發(fā)病。Brinkman發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素上皮變性患者的淋巴細(xì)胞可被牛的視網(wǎng)膜視桿細(xì)胞外節(jié)盤和人類可溶性視網(wǎng)膜抗原激活。其他的免疫系統(tǒng)異常包括T淋巴細(xì)胞減少，免疫控制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks發(fā)現(xiàn)RP患者外周淋巴細(xì)胞缺乏產(chǎn)生γ-干擾素的能力。因此認(rèn)為RP可能是一種自身免疫性疾病。
二、臨床表現(xiàn)
1.功能改變
(1)夜盲，為本病較早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時(shí)輕，隨年齡增生逐漸加重。
(2)暗適應(yīng)檢查，早期錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降，使桿細(xì)胞曲線終末閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。
(3)視野與中心視力，早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發(fā)展而逐漸減退，一般照明下，當(dāng)周邊視野全部喪失后，中心視野尚存5°～10°，患者處于管視狀態(tài)。較后中心視野也漸喪失，終于完全失明。RP自然病程中，視野每年損失4.6%。
(4)視覺電生理ERG無(wú)反應(yīng)，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時(shí)，已可查出。故EOG對(duì)本病診斷比ERG更為靈敏。
(5)色覺，多數(shù)患者童年時(shí)色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{(lán)色盲，紅綠色覺障礙較少。
2.檢查所見
本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常，隨病程進(jìn)展而漸次出現(xiàn)眼底改變。RP典型的眼底改變主要有視顏色蠟黃，視網(wǎng)膜血管狹窄和骨細(xì)胞樣色素散布三聯(lián)征。
3.臨床變異
RP絕大多數(shù)為典型病例，三聯(lián)征常見。常見臨床變異或者非典型RP有以下幾種：
(1)單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，非常少見。診斷為本型者，需要是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常(包括電生理檢查)，經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無(wú)家族史。
(2)象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，亦甚少見。特點(diǎn)為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應(yīng)的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報(bào)告。
(3)中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，亦稱逆性進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細(xì)胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細(xì)胞損害為主，后期才有桿細(xì)胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現(xiàn)血管改變。
(4)無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性，是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個(gè)眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細(xì)、晚期視盤蠟有色萎縮等改變，無(wú)色素沉著，或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個(gè)骨細(xì)胞樣色素斑，故稱為無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認(rèn)為本型是色素變性的早期表現(xiàn)，病情發(fā)展后仍會(huì)出現(xiàn)典型的色素。因此不能構(gòu)成一單獨(dú)臨床類型。但亦確有始終無(wú)色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。
(5)白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性，為罕見的家族性遺傳性視網(wǎng)膜變性，眼底可見特征性的廣泛散布的白色斑點(diǎn)，其可隨病情的進(jìn)展而出現(xiàn)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的特征。眼底可見圓形或橢圓形白色點(diǎn)，大小相對(duì)均一，可融和。常不侵及黃斑中心。造影顯示白點(diǎn)為窗樣透見熒光。此需要同眼底白色斑點(diǎn)相鑒別，它是一種先天性靜止性夜盲，除夜盲外，視力、視野和色覺始終正常。
(6)Biette結(jié)晶樣視網(wǎng)膜病變，Biette1937年初次報(bào)道，表現(xiàn)為閃亮的黃白色結(jié)晶位于視網(wǎng)膜的后很和角膜緣淺層，伴有色素沉著的毯層視網(wǎng)膜色素變性和脈絡(luò)膜硬化。
(7)靜脈胖色素性視網(wǎng)膜色素變性表現(xiàn)為靜脈旁的視網(wǎng)膜色素上皮脫色素，骨細(xì)胞樣色素斑。
(8)小動(dòng)脈旁色素上皮保留型視網(wǎng)膜色素變性在廣泛的視網(wǎng)膜色素上皮變性萎縮區(qū)小動(dòng)脈旁的色素上皮正常。
(9)Leber先天黒矇發(fā)病早，出生時(shí)就有可能視力嚴(yán)重受損，眼球震顫，眼底表現(xiàn)為色素性改變。預(yù)后很壞，嚴(yán)重夜盲，視野縮小，較終完全失明。
(10)其他綜合征中的視網(wǎng)膜色素變性Usher綜合征和Bardet-Biedl綜合征以及代謝異常所致的視網(wǎng)膜色素上皮變性。
三、視網(wǎng)膜色素變性會(huì)引起哪些并發(fā)癥？
約1％～3％視網(wǎng)膜色素變性的病例并發(fā)青光眼，視網(wǎng)膜色素變性晚期誘發(fā)后很性白內(nèi)障，同時(shí)，約有50％的病例伴有高度近視。此外，視網(wǎng)膜色素變性兼耳聾患者占19.4%，因?yàn)橐暰W(wǎng)膜與內(nèi)耳器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進(jìn)行性變性可能來(lái)自同一基因。