在輔助生殖領(lǐng)域，三代試管嬰兒技術(shù)（PGD，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷）的出現(xiàn)為有遺傳疾病家族史的家庭帶來了曙光。這項技術(shù)能否真正阻斷遺傳疾?。磕男┘易宀∈愤m合借助它進(jìn)行基因篩查？成為許多人關(guān)注的焦點。

三代試管嬰兒（PGD）能夠有效阻斷遺傳疾病，其核心在于對胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測。在試管嬰兒過程中，當(dāng)胚胎發(fā)育至囊胚階段，醫(yī)生會從胚胎中提取少量細(xì)胞（通常是滋養(yǎng)層細(xì)胞，這些細(xì)胞未來會發(fā)育成胎盤，不會影響胎兒本身），運(yùn)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、熒光原位雜交（FISH）、新一代測序技術(shù)（NGS）等，對胚胎的基因或染色體進(jìn)行檢測。通過分析檢測結(jié)果，能夠精準(zhǔn)識別胚胎是否攜帶致病基因或存在染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目異常。例如，對于患有地中海貧血、血友病等單基因遺傳病的夫婦，PGD 技術(shù)可以篩選出不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植，從根源上避免將這些遺傳疾病傳遞給下一代。對于染色體易位、倒位等染色體結(jié)構(gòu)異常的患者，PGD 也能挑選出染色體正常的胚胎，降低自然流產(chǎn)、胎兒畸形的風(fēng)險，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

并非所有家族病史都需要進(jìn)行三代試管嬰兒基因篩查，只有特定類型的家族病史適合采用這項技術(shù)。單基因遺傳病家族史是最常見的適用情況，如囊性纖維化、苯丙酮尿癥、脊髓性肌萎縮癥等，這些疾病由單個基因突變引發(fā)，通過基因篩查可以明確胚胎是否攜帶致病突變。染色體病家族史同樣適用，例如唐氏綜合征（21 - 三體綜合征）、愛德華茲綜合征（18 - 三體綜合征）等，這類疾病由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致，PGD 能夠在胚胎植入前排除染色體異常的胚胎。此外，對于有性連鎖遺傳病家族史的家庭，如紅綠色盲、杜氏肌營養(yǎng)不良癥等，這些疾病的致病基因位于性染色體上，通過 PGD 技術(shù)可以檢測胚胎性別并篩查致病基因，選擇健康的胚胎進(jìn)行移植，避免疾病在下一代中出現(xiàn)。

三代試管嬰兒（PGD）憑借先進(jìn)的遺傳學(xué)檢測技術(shù)，在阻斷遺傳疾病方面發(fā)揮著重要作用。對于有特定家族病史的家庭而言，通過 PGD 進(jìn)行基因篩查，是孕育健康寶寶、打破遺傳疾病代際傳遞的有效途徑。但在選擇這項技術(shù)時，也需要在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下，全面評估家族病史和身體狀況，謹(jǐn)慎做出決策。