在輔助生殖領(lǐng)域，PGS（胚胎植入前遺傳學(xué)篩查）和 PGD（胚胎植入前遺傳學(xué)診斷）檢測已成為試管嬰兒技術(shù)中保障胚胎健康的重要手段。美國憑借先進(jìn)的基因篩查技術(shù)，在排除遺傳病方面發(fā)揮著關(guān)鍵作用，為眾多家庭帶來健康生育的希望。

PGS 和 PGD 檢測的必要性主要體現(xiàn)在提高試管嬰兒成功率和降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)兩方面。隨著女性年齡增長，卵子染色體異常的概率顯著增加，而 PGS 檢測通過對胚胎的全部染色體進(jìn)行數(shù)目和結(jié)構(gòu)的分析，能夠篩選出染色體正常的胚胎進(jìn)行移植，避免因染色體異常導(dǎo)致的著床失敗、流產(chǎn)或胎兒畸形，從而大幅提高試管嬰兒的妊娠率和活產(chǎn)率。PGD 檢測則專注于檢測胚胎是否攜帶特定的致病基因，對于有家族遺傳病史的夫婦而言，可有效避免將遺傳性疾病傳遞給下一代，從源頭上阻斷遺傳病的延續(xù)，保障后代的健康。

美國在基因篩查技術(shù)上處于國際領(lǐng)先地位，能夠排除多種類型的遺傳病。在單基因遺傳病方面，可檢測常見的囊性纖維化、血友病、地中海貧血等疾病。以囊性纖維化為例，這是一種由CFTR 基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，美國通過聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、基因測序等技術(shù)，能夠精準(zhǔn)檢測胚胎是否攜帶致病基因，從而篩選出健康胚胎。

對于染色體病，如唐氏綜合征（21 - 三體綜合征）、愛德華茲綜合征（18 - 三體綜合征）、帕陶綜合征（13 - 三體綜合征）等，美國采用新一代基因測序（NGS）技術(shù)和染色體微陣列分析（CMA）技術(shù)，可全面檢測染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)變異。這些技術(shù)不僅能檢測到整條染色體的數(shù)目增減，還能發(fā)現(xiàn)微小的染色體片段缺失、重復(fù)等異常，有效排除因染色體問題引發(fā)的遺傳病。

此外，美國的基因篩查還可對某些多基因遺傳病進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評估，雖然多基因遺傳病的發(fā)病受多個(gè)基因和環(huán)境因素共同影響，但通過檢測與疾病相關(guān)的多個(gè)基因位點(diǎn)，能為醫(yī)生和患者提供參考，幫助評估胚胎患相關(guān)疾病的潛在風(fēng)險(xiǎn)。

美國先進(jìn)的PGS/PGD 檢測技術(shù)，通過精準(zhǔn)的基因篩查，能夠有效排除多種單基因遺傳病、染色體病，并對多基因遺傳病進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評估，為實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育提供了強(qiáng)有力的技術(shù)保障，也讓更多家庭有機(jī)會(huì)擁有健康的寶寶。