在衢州，三代試管嬰兒技術(shù)為眾多有生育需求的家庭帶來了新希望，其中 PGD 和 PGS 技術(shù)是關(guān)鍵環(huán)節(jié)，但二者存在明顯區(qū)別。

定義和原理差異

PGD 即植入前胚胎遺傳學(xué)診斷，它主要針對(duì)已知的單基因遺傳病。夫妻雙方或一方已知攜帶某種致病基因，如地中海貧血、血友病等。在胚胎移植前，醫(yī)生會(huì)從胚胎中提取少量細(xì)胞，對(duì)特定的致病基因進(jìn)行檢測(cè)。就像準(zhǔn)確定位 “敵人” 一樣，明確胚胎是否攜帶致病基因，從而篩選出不攜帶該致病基因的健康胚胎進(jìn)行移植。

PGS 則是植入前胚胎遺傳學(xué)篩查，側(cè)重于對(duì)胚胎的染色體進(jìn)行全面分析。它會(huì)檢測(cè)胚胎染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否正常。正常情況下，人類有 23 對(duì)染色體，若染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常，可能導(dǎo)致胚胎發(fā)育異常、流產(chǎn)、胎兒畸形等問題。PGS 就如同一個(gè)嚴(yán)格的 “安檢員”，排查胚胎染色體是否存在問題。

適用人群不同

PGD 適用于有單基因遺傳病家族史的夫婦。比如夫妻雙方中有一方患有遺傳性耳聾，他們擔(dān)心將致病基因傳給下一代，就可以通過 PGD 技術(shù)篩選出不攜帶致病基因的胚胎，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

PGS 主要針對(duì)一些特定情況的人群，如高齡女性(一般年齡超過 35 歲)，隨著年齡增長(zhǎng)，卵子質(zhì)量下降，染色體異常的概率增加;或者有反復(fù)流產(chǎn)、胚胎停育史的夫婦，可能是胚胎染色體異常導(dǎo)致的;還有多次試管嬰兒移植失敗的患者，也可以借助 PGS 技術(shù)挑選染色體正常的胚胎進(jìn)行移植，提高成功率。

檢測(cè)范圍和方法有別

PGD 檢測(cè)的是特定的致病基因，檢測(cè)范圍相對(duì)較窄，但針對(duì)性強(qiáng)。通常采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)、熒光原位雜交(FISH)等技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)。

PGS 檢測(cè)的是胚胎的全部染色體，檢測(cè)范圍更廣。常用的檢測(cè)方法有比較基因組雜交(CGH)、單核苷酸多態(tài)性微陣列(SNP array)以及新一代測(cè)序技術(shù)(NGS)等。

PGD 和 PGS 技術(shù)在三代試管嬰兒中各有其獨(dú)特的作用和適用場(chǎng)景。有需求的夫婦應(yīng)根據(jù)自身實(shí)際情況，在專業(yè)人士的指導(dǎo)下選擇合適的檢測(cè)技術(shù)，為生育健康寶寶保駕護(hù)航。