在溫州，三代試管嬰兒技術(shù)為許多有遺傳疾病危險的家庭帶來了優(yōu)生優(yōu)育的希望。其中，NGS 檢測和 FISH 檢測是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷中常用的兩種方法，它們存在著明顯的不同。

檢測原理差異

FISH 檢測，即熒光原位雜交技術(shù)。它是利用熒光標(biāo)記的特定 DNA 探針，與胚胎細(xì)胞中的染色體進行雜交，通過觀察熒光信號的位置和數(shù)量，來判斷染色體是否存在數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。這種方法就像是用帶有特殊標(biāo)記的 “探針” 去尋找染色體上特定的目標(biāo)區(qū)域。

NGS 檢測，也就是新一代測序技術(shù)。它是對胚胎細(xì)胞的全基因組進行高通量測序，分析胚胎的 DNA 序列信息，從而檢測出染色體的微小缺失、重復(fù)以及單基因遺傳病等多種遺傳異常?？梢园阉胂蟪墒菍ε咛サ幕?“密碼本” 進行全面解讀。

檢測范圍不同

FISH 檢測主要用于檢測常見的染色體數(shù)目異常(如 21 - 三體、18 - 三體等)和一些特定的染色體結(jié)構(gòu)異常。但它一次只能檢測有限的幾條染色體，對于一些微小的染色體異?；騿位蜻z傳病的檢測能力相對有限。

NGS 檢測則具有更廣泛的檢測范圍。它可以同時檢測全部 23 對染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，還能檢測出單基因遺傳病，如地中海貧血、囊性纖維化等。幾乎可以對胚胎的整個基因組進行全面篩查，檢測的準(zhǔn)確度和全面性更高。

檢測時間和成本

FISH 檢測的作相對簡單，檢測時間較短，一般在 1 - 2 天內(nèi)就可以出結(jié)果。但由于其檢測的局限性，可能需要多次檢測不同的染色體，總體成本也不低。

NGS 檢測需要進行復(fù)雜的樣本處理和數(shù)據(jù)分析，檢測時間較長，通常需要 7 - 10 天甚至更久才能得到結(jié)果。不過，隨著技術(shù)的不斷發(fā)展和普及，其成本也在逐漸降低。雖然目前 NGS 檢測的成本相對較高，但考慮到其更全面的檢測范圍和更高的準(zhǔn)確性，從長遠(yuǎn)來看，對于有遺傳疾病危險的家庭來說，是一種更具性價比的選擇。

在溫州進行三代試管嬰兒時，醫(yī)生會根據(jù)患者的具體情況，如家族遺傳病史、染色體異常類型等，綜合考慮選擇合適的檢測方法，以確保篩選出健康的胚胎進行移植。